源自:广西壮族自治区政府网站
原文标题:广西壮族自治区人民政府门户网站广西为生命带来脱“贫”希望
来源:广西日报
如今,只要是在广西登记结婚的新人,都可以做一个免费“地中海贫血筛查”,高危夫妇都可以得到产前诊断,避免生育重型地中海贫血患儿。而以前,地中海贫血却是广西出生缺陷的主要病因,每一个重型地中海贫血患儿的出生,都成为家庭难以承受之痛。
2010年,自治区政府颁布地中海贫血防治计划,在广西全面实施地中海贫血防治。到2019年,全区重症地中海贫血胎儿医学干预率达到99.44%,地中海贫血防控和干预人群近700万人次,避免了1.3万多例重型患儿出生,地中海贫血防治攻坚工程取得巨大成效。
这其中,一代又一代医务人员的辛劳付出功不可没。新中国成立以来,他们为广西的地中海贫血防治事业作出了巨大贡献。
“地贫”攻坚先行者
上个世纪50年代,广西医科大学第一附属医院梁徐教授、龙桂芳教授带领团队在广西最早开展了地中海贫血防治研究,奠定了广西地中海贫血研究的基础。
“一些儿童患贫血病难以治疗,直至倾家荡产。”1956年,当时还是广西医科大学附属医院儿科医生的龙桂芳发现,南宁有很多孩子患上了贫血症,症状与在地中海沿岸发现的海洋型贫血症状相同,而这种疾病是一种遗传性疾病,严重者会威胁生命。
通过先后深入西林、融水等39个县(自治县)进行10万多人的调查后,龙桂芳和同事们证实,广西是地中海贫血高发区之一,地中海贫血基因携带者高达20%,也就是说每5个广西人中就有1个是地贫基因携带者。
不仅如此,龙桂芳还发现了一些国际上没有报道的地中海贫血基因类型,填补了相关研究的空白;成功开展了地中海贫血高危胎儿产前诊断;首次在国内外开展大规模的地中海贫血干预和防治研究。
脱“贫”造福千万家
今年,平果市的蓝女士与丈夫在地中海贫血筛查和基因诊断后发现,他们有25%的机会可能会生下患重型地中海贫血病的孩子。幸运的是,夫妻俩听取了医生建议,于孕13周取胎儿绒毛组织进行产前诊断,产前诊断结果显示胎儿不是重型地中海贫血,可以继续妊娠。
地中海贫血基因携带者家庭的幸福,得益于2010年5月启动的广西地中海贫血防治计划。通过创造性打造“一站式”婚育综合服务平台,及时出台母婴健康“一免二补”幸福工程,免费提供婚前医学检查及地中海贫血基因诊断、产前诊断补助。
2019年,广西在全国率先启动严重类型地中海贫血胎儿“零出生”计划,围绕“政府主导、卫生牵头、多部门联动、专家支撑、统筹推进”地中海贫血防治综合施策模式,形成地中海贫血群防群治“广西模式”。
“一带一路”合作扩影响
在地中海贫血干预方面,我区的技术已处于国际先进水平。2019年广西科学技术奖励大会上,广西医科大学第一附属医院的“地中海贫血的干预:筛查,基因诊断和产前诊断研究”项目获得广西科学技术进步奖特别贡献类特等奖。
“这更体现了党和政府对人民健康的高度重视!”该项目的主要完成人陈萍表示。
今年,依托省部共建地中海贫血防治研究重点实验室,地中海贫血防治专家们继续开展地中海贫血防治技术的创新研究,包括基因诊断和产前诊断新技术研发,去铁新药CN128的临床药物试验,创建干细胞移植新技术等,以进一步降低重型患儿出生率,提高重型患者的生存质量和治愈率。
亚洲是地中海贫血高发区,但大部分国家欠缺人才与技术。陈萍介绍,针对地中海贫血防治的重大需求,广西医科大学服务国家“一带一路”倡议,长期与“一带一路”沿线地中海贫血高发国家开展合作与交流,早在2004年即作为发起人之一联合亚太16个国家和地区成立“亚洲地中海贫血防治协作组”,共同开展地中海贫血防治的密切合作与交流。
2018年广西医科大学设立了“东盟地中海贫血防治国际培训中心”,与“亚洲地中海贫血防治协作组”密切合作,为东盟等地中海贫血高发国家和地区提供优质医疗服务、技术支持、人才培养及输出,以期共同降低区域内重型地中海贫血患儿出生率,减少出生缺陷,为打造“健康丝绸之路”贡献力量。(梁 莹 石 鹏) |