罕见病日，他们这样为抗疫“战士”呐喊！

源自：澎湃新闻

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原文标题：首批罕见病国家目录将出台：含上百病种，优先选择可治疗疾病

　　“目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，但这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。”
　　近日在北京召开的第12届国际罕见病与孤儿药大会暨第6届中国罕见病高峰论坛上，北京协和医院副院长张抒扬披露了上述数据。
　　国家食品药品监督管理总局药品评审中心化药一部高级评审员张杰则进一步补充，“7000多种罕见病中有特异性治疗作用的药物仅400种-500种。而在我国上市的还不到20%，绝大多数为进口药物”。
　　所幸的是，我国的罕见病用药进口审批速度正在加快，相关支持政策也陆续出台，据张杰介绍，目前已有超过130种罕见病药物在国内获得批准。
　　而根据张抒扬的介绍，官方定义的首批罕见病目录也正在研讨中，包含100多病种，届时相关罕见病的药品进口审批和医保支付或都将因此受益。

目录优先收录可治疗罕见病
　　7000多种罕见病，官方目录将收录哪些，遵从什么标准，为什么不一次性全部收入目录？
　　张抒扬对此表示，第一批目录包含100种左右罕见病，和未来医保政策相挂钩起码有一些办法能解决（患者负担过大问题），“否则的话不着天，不着地，没有意义。
　　张杰也强调，罕见病药物的审评需要综合考虑疾病的发病率、严重程度、药物可及性、国外上市基础和中国医疗实践等情况。
　　目前，目录制定工作正由国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会负责。
　　迄今为止，中国尚无官方的罕见病定义和相关法律法规保障。
　　国家食品药品监督管理总局药品评审中心生物制品临床部部长高晨燕同时也表达了困惑：罕见病目录如何制定？罕见病用药与孤儿药是否等同？等同的范围是什么？
　　“我们希望卫生管理部门出台罕见病目录，把临床需求告诉我们。在各种各样的政策当中，没有提‘孤儿药’这个词，所有政策中用的都是罕见病用药。但到底哪些是罕见病呢？”高晨燕在会上提出。
　　而在实际操作中，由于上述部分原则性指导意见尚未得到细化，且由于官方“孤儿药”定义仍未制定，“哪种药是孤儿药”的前提仍成问题，优先评审如何“优先”更是难以捉摸。
　　“三无状态，无罕见病官方定义、无任何支持的国家政策、几乎无医保报销。”国家“千人计划”专家、南京应诺医药科技有限责任公司董事长郑维义在接受澎湃新闻采访时曾这么形容中国当下的“孤儿药”现状。
　　正是鉴于此，此次罕见病官方目录的制订，将优先收录已经有治疗手段的罕见病。

孤儿药医保支付仍待突破
　　“罕见病药物的研发成本是常见药物的25倍，让很多药企望而却步。”药企夏尔中国总经理丛凡说。
　　“社会经济条件、市场准入以及支付政策，是决定了患者能不能获得治疗药物的最核心因素。”罕见病发展中心主任黄如方说。
　　一些患者因为经济负担太重而放弃用药。
　　对药企来说，孤儿药若不被纳入医保，意味着市场愈发狭小，前期投入的巨额研发费用难以收回，且无利可图。
　　青岛社会保险研究会副会长兼秘书长刘军帅指出，目前中国的罕见病保障是是点状突破，还没有形成一个整体性的纵深突破，在诸如罕见病的概念、定义、目录、法律和流行病学数据等基础部分，都没有实现突破。其次，整个保障体系包括医保、救助、慈善，都还没有形成一个稳态结构，仅仅有部分地区的局部突破，仅仅有部分疾病的局部突破，仅仅有部分患者组织的局部方面的一些突破。
　　对此刘军帅建议，罕见病保障的优先实践，应先选获得感强且易操作事项，国家诊治中心的建设，重点在疾病诊断，从医疗服务可及性入手；可治性罕见病的治疗，重点在药品保障，从孤儿药可支付性入手；难治性罕见病的福利，重点在综合保障，从全生命周期保障入手；临床流行病学的研究，重点在基础数据，从易操作基础因素入手。在实践过程中慢慢孵化罕见病目录。
　　此前，相关部门此前已多次针对“孤儿药”问题出台文件。
　　高晨燕表示，2015年～2017年，国家出台了一系列鼓励药品医疗器械创新的政策征求意见稿（第52号~55号公告），希望能推动罕见病药物研发。比如第55号公告提出，申请人在提交药品上市申请时，可同时提交实验数据申请保护。对既属于创新药又属于罕见病用药、儿童专用药，给予10年的数据保护期；属于改良型新药的罕见病用药、儿童专用药，给予3年数据保护期。
　　医保支付则仍是难题。
　　国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员丁洁此前则曾对澎湃新闻表示，鉴于当下的医保措施和医保资金压力，很难一步到位解决罕见病的医保问题。将来很可能是以类似于浙江、上海等地的做法为样本，由地方先行探索。
　　此次的会上还透露了另一个好消息，全球首个用于治疗罕见病C型尼曼匹克病（NPC）的药物麦格司他胶囊泽维可，将以全球最低价在中国上市。
　　“最低价”为一年30万元左右，但至少“无药可用”的窘境即将解决。

源自：科技日报

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原文标题：中国拟2020年前建成罕见病注册登记系统，首批入选59种

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患有罕见病“硬皮症”的女孩从药盒中拿药。视觉中国 资料
　　“中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。”在“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”上，北京协和医院副院长张抒扬表示，这项研究有助于了解疾病精准的临床表型和自然演变过程，为疾病干预研究奠定基础。
　　据了解，首批入选系统的罕见病共59种，分为4大类，包括：心肺肾罕见病、内分泌代谢与血液系统罕见病、神经骨骼与皮肤罕见病和儿童罕见病。
　　目前，国际确认的罕见病约有7000多种，大概占人类疾病的10%，约有80%是由于基因缺陷所导致的。2010年，中华医学会遗传学分会将患病率小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000的疾病称为罕见病。
　　由于中国人口基数超过13亿，在中国已形成了罕见病不罕见的特殊局面。国家罕见病注册研究体系执行总监弓孟春博士希望，目前从临床方面出发的罕见病注册登记也逐步地纳入到这个体系里面来，从学术和临床服务的角度，在全国范围内铺设一个庞大的转诊、会诊以及诊断咨询体系。
　　罕见病发展中心主任黄如方指出，由于罕见病患者数量非常少，因此，在罕见疾病的科研、药物研发整个过程中，罕见病患者的数据和研究是非常重要的。但对于罕见病的注册，很多患者并不是很积极，需要重新进行教育。“我希望所有罕见病患者积极参与到任何科学、积极的科研当中去，贡献自己的数据。”
　　“罕见病是人类面临的重大共同挑战，全球患者都面临着巨大困境，缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等是核心问题。”黄如方指出，由于普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中等问题，罕见病患者一出生便必须要面临着“病无所医”“医无所药”“药无所保”的种种窘境。

源自：21世纪经济报道

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　　国外罕见病药物入华提速 经济负担高昂仍待解

⊙记者：朱萍 上海报道

　　导读
　　近期，CFDA绿色通道加快了国外先进药物进入中国的速度，但大多没有进入医保，价格高的问题仍然待解。
　　国外罕见病药物在中国的上市审批加速推进。据悉，5月25日前，《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿）的社会意见已反馈至国家食药监总局（CFDA）。
　　以不久前上市的治疗庞贝病的美而赞为例。赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪对21世纪经济报道表示，美而赞通过免三期临床试验流程进入快速审批通道。该药自2007年在美国上市以来，已在60多个国家治疗了2000多位庞贝病患者。
　　不过，除了加快罕见病药物审批外，高昂药价仍有待解决。上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军指出，很多患者会遇到经济难题，如一个15公斤的庞贝病患儿年费用约需50万元。

上市10年入华
　　庞贝病是极少数存在有效治疗方法的罕见病之一，新生儿发病率约1/40000，目前我国确诊患者仅百余人，更多患者未能及时诊断。
　　据悉，中国罕见病患者已达2000万人。上海市首个罕见病诊治中心2015年在上海儿童医学中心成立以来，共诊治1500余例，确诊罕见病近400例，在国内首先报道的罕见病有30余种。
　　上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫计委罕见病诊治与保障专家委员会副主任委员李定国向21世纪经济报道记者透露，《卫生法》草稿已确定，其中专门有一部分涉及罕见病，中国也将首次发布“罕见病”国家名录。
　　CFDA等机构对罕见病日益重视，相继推出了包括罕见病药物的药品注册申请“优先审评审批”等政策、提案，涵盖极具临床价值、临床急需的药物。美而赞就是通过CFDA免三期临床试验流程获批进入中国大陆市场的。
　　CFDA于2017年5月11日发布《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》的征求意见稿，重点强调支持罕见病治疗药物和医疗器械研发。

经济难题待解
　　由于罕见病对检测技术设备、检验人员综合素质要求极高，中国目前仅有少数医院具备确诊能力。因此，提升庞贝病诊断能力用药，成为挽救庞贝病患者的关键所在。
　　在傅立军看来，庞贝病最有效的治疗是预防：“庞贝病早期诊断和早期治疗是取得最佳疗效的关键，否则将导致严重的不可逆后果。我国台湾地区临床研究表明，通过新生儿筛查得以早期诊断和早期治疗的婴儿型庞贝病患者，可获得最佳治疗效果。”
　　因此傅立军建议，对庞贝病等为数不多的可防、可治遗传性罕见病，政府应该加大新生儿筛查力度；对于确诊患者，应建立罕见病患者登记制度，通过‘医保+商保+社会慈善’模式，为患者提供经济援助。
　　美而赞在中国大陆获批前，庞贝病患者只能依靠姑息治疗缓解症状。据悉，从2005年上海儿童医学中心第一例庞贝病确诊至今，傅立军接诊过近50例婴儿型庞贝病患者，42个孩子已经死亡，其中40个孩子在1岁以前死亡。
　　不过，美而赞虽已获批，但高昂的治疗费用依然是严峻挑战。庞贝病患者需要终身治疗，且治疗费用与用药剂量密切相关，每公斤体重需用药20毫克，一个15公斤小孩每年的治疗费用约需50万元，并且随着体重增长，治疗费用也逐年上升。
　　由于人口基数大，包括赛诺菲、诺华、默克等国际药企巨头看好中国“孤儿药”市场。但在李定国看来，单纯的药企赠药不现实，因为从事罕见病药物研发的费用极其高昂。
　　“让罕见病患者用得上药、用得起药，需要政府、社会团体、医疗机构、患者组织及企业共同努力。”李定国说，上海市罕见病防治基金会已尝试建立部分罕见病的支付模式。

　　国外罕见病药物入华提速：可有条件批准上市再补做研究
　　澎湃新闻记者 包雨朦
　　近日，全球首个治疗庞贝氏病的首个罕见病药物“美而赞”（注射用阿糖苷酶α），在上市十年后，宣布正式进入中国大陆市场。
　　“此次美而赞的获批，是通过CFDA（国家食品药品监督管理局）免三期临床试验（的政策），获准进入中国大陆市场的。”美而赞的研发方──跨国药企赛诺菲特药部负责人向澎湃新闻记者表示。
　　就在美而赞宣布在中国大陆上市的前夕，5月11日，国家食品药品监督管理局（CFDA）发布了关于征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿）意见的公告。
　　公告提出，罕见病治疗药物申请人可提出减免临床试验申请，加快审评审批。对于在国外已批准上市的罕见病治疗药物，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。
　　赛诺菲特药部负责人表示，这个征求意见稿的推出，表明了政府对于中国罕见病患者的重视，加快了中国罕见病领域建设的步伐，“我们也希望，相关政策能够尽快通过，尽快落地，期待之后有更多的创新药物能够尽快的进入中国，造福更多的中国罕见病患者。”
　　上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫生和计划生育委员会罕见病诊治与保障专家委员会副主任委员李定国向澎湃新闻指出，除了上市难的问题，用药贵也应当得到政府部门的重视。
　　“预防包括庞贝氏症在内的许多罕见病，最有效的方式是产前筛查，现阶段这在技术上没有任何难度，但费用应该谁出却是一个问题。罕见病的治疗到最后都不再是技术难题，而是经济难题。”李定国说道。
　　以美而赞为例，这一目前被称作全球治疗庞贝氏病最有效的药物，同时也是全球最昂贵的十大罕见病药物之一。据李定国介绍，一个成年患者使用美而赞的治疗费用平均高达200万元一年。婴幼儿患者以体重为标准计算用药量，年花费会随着年龄的上升而不断增加。
　　庞贝病，也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。
　　“作为一种罕见病，庞贝病的新生儿发病率约为1/40000，而目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人。”上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授介绍，“酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。因此，对于庞贝病患者来说，疾病治疗就是一场与时间的赛跑。”
　　傅立军向媒体表示，他所在医院一共接诊过44例庞贝氏病的儿童患者，其中42例已经死亡，“许多家长了解到治疗费用后，都直接选择放弃治疗。”
　　赛诺菲特药部负责人表示，针对高昂的药价带来的药物可及性低的问题，赛诺菲希望能与相关政府机构、社会团体、医疗机构以及患者携手，共同探索“多方支付、共同分担”的创新的罕见病患者医疗保障模式。
　　“我们倡导的原则是政府主导，多方参与。终极目标是，实现政府、企业、患者的三方支付，其中政府和企业负责大部分，患者支付小部分。”李定国告诉澎湃新闻记者。
　　据李定国介绍，目前上海市罕见病防治基金会已经在推进另一种罕见病──戈谢氏病三方支付的过程取得了阶段性成果。
　　“戈谢氏病的年治疗费用与庞贝氏病相当，也是200万左右，目前通过上海政府主导的药价谈判，将治疗戈谢氏病的药物价格降下来许多，政府再通过统一购买服务承担了降价后85%的费用，剩下的15%由基金会支持一部分，对病人来说，真正要支付的药价降至10万～15万每年，可以说负担大大减轻。”李定国说道。
　　李定国透露，上海市将于明年出台有关罕见病的相关文件，这也是首个关于罕见病的地方政府规章。“只有在制度上予以一定的保证，罕见病患者群体才能得到社会各界应有的关注。”李定国说道。

源自：中国新闻网

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　　中新网北京2月22日电（记者：张尼）国务院印发的《“十三五”国家药品安全规划》日前正式对外公布。《规划》提出，保证临床必需、用量不确定的低价药、抢救用药和罕见病用药的市场供应。这也意味着，这些“救命药”未来或不再难觅踪影。

这些药或不再难找？
保证用量不确定的低价药、抢救用药等市场供应
　　近期，一些价格低廉的“救命药”在药品市场难觅身影的新闻报道屡见诸报端。对此，《规划》特别提出，要完善短缺药品供应保障和预警机制，保证临床必需、用量不确定的低价药、抢救用药和罕见病用药的市场供应。
　　此外，《规划》还明确，鼓励具有临床价值的新药和临床急需仿制药研发上市，对具有明显临床价值的创新药及防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的临床急需药品，实行优先审评审批。

疫苗、血液制品更安全？
全面实施批签发管理，每年全覆盖检查
　　本次出台的《规划》还特别对于疫苗和血液制品的生产监管提出了要求。
　　《规划》提出，对疫苗、血液制品等生物制品以及血源筛查诊断试剂全面实施批签发管理。加强无菌和植入性医疗器械生产监管。
　　疫苗批签发体系建设工程方面，《规划》明确，要完善以中国食品药品检定研究院为核心、省级疫苗批签发机构参与的国家疫苗批签发体系。
　　此外，还要开展化学药品、新型生物制品、毒性中药材、疫苗、新型药物和特殊药物剂型等的安全性、有效性评价技术研究，加强药包材和药用辅料安全性评价研究。
　　在检查方面，《规划》则明确，国家级每年检查300～400个境内药品生产企业，每年全覆盖检查血液制品和疫苗生产企业。

中药标准更加“高大上”？
中药（材）标准处于国际主导地位
　　在完善技术标准方面，《规划》提出，要对照国际先进水平编制《中华人民共和国药典（2020年版）》，化学药品标准达到国际先进水平，生物制品标准接近国际先进水平，中药（材）标准处于国际主导地位。
　　此外，《规划》还设定了“提高药用辅料、药包材标准整体水平，扩大品种覆盖面，稳步提高民族药（材）标准”的任务，明确要建立药品标准淘汰机制，全面清理历版药典未收载品种标准和各类局（部）颁标准，提升一批，淘汰一批。
　　同时，依照《规划》，“十三五”时期，要建立中药注射剂、中药材检验检测数据库以及多糖类药物和多组分生化药质量控制技术平台，开展药品安全大数据分析研究。

化妆品用得更放心？
每年要开展15000批次化妆品监督抽验
　　对于很多女性关心的化妆品安全问题，《规划》也提出了“十三五”期间的工作目标。
　　《规划》明确，要修订化妆品卫生监督条例。此外，还要基本完成药品、医疗器械、化妆品配套规章制修订。
　　除了上述工作，《规划》还提出了“化妆品标准提高行动计划”，明确要制修订化妆品禁用、限用物质检验检测方法30～50项。
　　在强化妆品检查方面，《规划》中要求，国家级每年检查20个化妆品生产企业，省级每年检查30个化妆品生产经营企业。此外，每年要开展15000批次化妆品监督抽验和1000批次化妆品风险监测。

执业药师数量有望增加？
到2020年，所有零售药店主要管理者具备执业药师资格
　　近年来，执业药师不足是困扰零售药商的一大难题。针对上述问题，《规划》也制定了相应的任务目标。
　　例如，在数量方面，《规划》提出，到2020年，每万人口执业药师数超过4人，所有零售药店主要管理者具备执业药师资格、营业时有执业药师指导合理用药。
　　此外，《规划》还将“执业药师队伍建设”作为主要任务之一，明确要健全执业药师制度体系，建立执业药师管理信息系统，实施执业药师能力与学历提升工程，强化继续教育和实训培养。

源自：北京晨报

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原文标题：本市首家罕见病基金会成立

　　北京晨报讯（记者：徐晶晶）昨天是第九个“国际罕见病日”，病痛挑战基金会正式成立，这是北京首家专项支持罕见病群体的基金会。
　　昨日的成立大会上也发布了2016中国罕见病调研报告。调查显示：罕见病群体中仅有17.9%的受访者生活完全自理，76.5%的人经济主要依赖家庭成员的收入。罕见病病友全年的医疗费用是个人全年收入的3.0倍、家庭全年收入的1.9倍。高昂的治疗费让很多罕见病患者家庭不堪重负。
　　记者了解到，虽然瓷娃娃罕见病关爱中心也一直致力于帮助罕见病病友，但是公益活动的善款需要依靠其他公募基金进行筹集。此次基金会的成立意味着罕见病患者拥有了专项基金会，有利于帮助更多的罕见病病友。
　　未来基金会将会利用互联网搭建平台，联动罕见病病友、医学专家、公众等多方交流来帮助罕见病患者。据基金会的工作人员介绍，未来的活动可能会有类似于冰桶挑战的互动项目，通过这种方式为罕见病患者筹募善款。
　　与此同时，昨日，中国“地中海贫血”蓝皮书也同时发布。据不完全统计，目前我国共有重型和中间型“地贫”患者30万人，“地贫”基因携带者高达3000万人，涉及近3000万个家庭1亿人口。“地中海贫血”患者输血治疗的费用月均逾3000元，六成患者的输血治疗费用不能报销。
　　对此，全国人大代表包瑞玲、全国政协委员李晓林等多人呼吁，将“地贫”灾难性医疗支出家庭作为大病救助对象。打通门诊治疗和住院治疗通道，在门诊进行的输血和排铁治疗也给予报销。
　　罕见病
　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变，因病患病人数少、病情往往很严重，却又缺医少药，所以也被称为“孤儿病”。其中，包括因为冰桶挑战而为人们所了解的“渐冻人症”，还有血友病、白血病、瓷娃娃、戈谢氏病等。有数据显示国际确认的罕见病大概有7000种，约占人类疾病总数的10%。在2014年我国的罕见病也已达到五六千种，患者超过千万。

源自：羊城晚报

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　　中山市年轻的渐冻症患者小周（资料图片）

原文标题：国内无罕见病官方定义 无医保报销缺药可治

　　今天是第九个国际罕见病日，但国内仍无罕见病官方定义，无医保报销，以至于缺药可治、用药昂贵成了患者的另一种痛
　　文\羊城晚报记者 刘云
　　在公历中，因为2月的第29天，只有闰年才会遇到，四年一次，因此，2月29日被确定为国际罕见病日。2016年2月29日，是第九个国际罕见病日。罕见病又被称为“孤儿病”，是目前人类医学面临的最大挑战之一。据统计，在7000种罕见病中，80%属于基因缺陷疾病，治疗手段较少。医学界认为每个人都存在患罕见疾病的风险。在我国，新生儿遗传性疾病的发病率高达千分之一至两千分之一，这意味着，两千个孩子中就有一个患有遗传性疾病，而较为常见的罕见病包括渐冻症、庞贝症、瓷娃症等。近日，羊城晚报记者采访发现，目前国内罕见病患者面临的最大难题是缺药可治、用药昂贵。

罕见病医药费 高到令人咋舌
治疗戈谢病，每月最少需20万元的花费
　　邓怡芳，23岁，毕业于北方工业大学计算机学院数字媒体系。2011年确诊为戈谢病，确诊后未治疗。2012年病情严重：脾脏是常人的30倍，肝大，严重贫血，血小板低。大夫督促必须用药（思而赞），用药后，贫血情况有了明显好转，但仍然巨脾，并伴有并发症胆结石，肝功目前依旧不正常。
　　邓怡芳说：“高三的时候，我正忙于准备高考，奔波于学校与家这两点一线之中，熬夜似乎是全国考生必须经历的过程，可万万没想到我的身体会吃不消。恶果在高三第一次体育考800米才体现出来，本来一向能轻松跑过的我，这次竟然连走都走不下来，跑完会剧烈地咳嗽，流鼻血，全身抖得厉害。回到家，父母只能看出我咳嗽得很严重，于是带我去医院查呼吸科、耳鼻喉科，可查了半年都没查出特别的病症。后来，父母突然想起学校体检查出的贫血单子，我们才关注到贫血这件事。从北医三院转战人民医院，最后到协和医院，经历百般周折，抽血化验、B超、骨穿，从血液科到儿科，最后终于确诊，是一个我听都没有听过的病──戈谢病。”
　　目前，国内唯一能有效治疗戈谢病的药物是“注射用伊米苷酶”，医院没有，需要到国大药房购买，一瓶就需要人民币2万3千元，对一个病人而言，每月最少需20万的花费，一年至少需要200万药费。国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家、广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任刘丽介绍，一名患有尿素循环障碍的病人，需要长期服用进口的精氨酸、瓜氨酸，一盒瓜氨酸就要700元，患有罕见病的病人，因为医药费压力，无力负担，从而导致病情恶化以及放弃治疗的，不在少数。
　　“我盼望政府能制定出罕见病保障政策和法律，让大家了解罕见病，宣传并推动罕见病保障政策尽快出台。”邓怡芳说。

药企因利润不高 不愿做罕见病药
罕见病没有全国性的医疗保障体制
　　“这是最坏的时代，也是最好的时代。”在2015年9月18日召开的第四届中国罕见病高峰论坛上，中国罕见病发展中心主任黄如方这样描述我国罕见病领域的发展现状。
　　黄如方说，目前中国官方没有罕见病的定义，尽管中华医学会遗传分会曾定义罕见病为患病率五十万分之一，发病率是万分之一，但由于罕见病的定义并非简单的医学问题，而是涉及了社会保障、经济水平等多个层面的问题，“罕见病立法在中国政策层面阻碍重重，几乎没有针对罕见疾病专门的医学科研基金，没有完备的孤儿药市场准入激励机制，也没有全国性的医疗保障体制。”
　　羊城晚报记者了解到，目前占据中国医药市场半边天的多为中小型企业，无论是研发改良还是仿制，国内药企蜂拥研究临床中需求量大的产品，相同的产品有几十甚至上百个，而罕见病病人所需药物却几乎没有涉及。很多药企会把没有动力研发孤儿药的原因归咎于：罕见病群体人数少，市场不够大，利润不够多。
　　虽然国内医学界，科学界，包括政府相关的专家学者都在大力推进中国的罕见病立法，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇还曾连续十年提出罕见病防治的议案和建议，但是由于没有罕见病官方定义，无任何支持的国家政策，无医保报销，罕见病治疗处于三无状态。基于上述原因，国内药企大多不愿意去布局孤儿药研发，而国外已经批准的孤儿药也很难进入中国，进来了由于医保不能报销也难以进入罕见病患者的治疗。

孤儿药昂贵现象 已显露解决曙光
罕见病诊疗与保障专家委员会年初成立
　　记者在国务院“十二五”规划中，看到其实国家早已提出鼓励罕见病用药的研发，CFDA出台的一系列新药审批改革文件中均提到了针对罕见病等特殊群体用药给予加快审评、优先审评。但是，这些利好政策对于加快孤儿药产品引入中国市场却并没有起到实质性作用。
　　黄如方分析，这其中原因一方面是由于政策缺乏细则，具体部门不了解如何执行操作；另一方面我国并未设立专门负责罕见病用药审评机构，罕见病用药被淹没在待审评的积压大军中，审批效率也就无从提高。
　　2015年6月1日起，我国取消绝大部分药品政府定价，药品实际交易价格将主要由市场竞争形成，但在国家的政策、救治机制不完善的多重因素作用下，孤儿药在我国的价格普遍偏高。因此，如果仅仅依靠基本医疗保险实现罕见病保障是不现实的。
　　在国际罕见病药物生产具领先地位的生锐（Shire）医药公司总经理杜兴晖表示，罕见病医疗保障的不足成为产品进入中国的最大阻力。
　　2015年可以说是罕见病与孤儿药最值得回忆的一年，这一年与罕见病有关的各类高峰论坛和会议不断，规模越来越大，参与人越来越多。2016年1月7日，国家卫计委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，这是在中国建立罕见病官方定义迈出的第一步。
　　而国内一部分地区也积极行动，大胆突破，研究和出台了罕见病患者保障政策。青岛、浙江采用谈判模式将戈谢病、苯丙酮尿症等治疗药物纳入医保，并通过多方共担机制将患者的经济负担控制在可承受的范围，为这些患者获得有效的治疗提供了有力保障。上海也在不久前建立了罕见疾病名录，把可诊断可治疗的罕见病种纳入其中，并建立专门的罕见病门诊方便患者就医。

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　　瓷娃娃罕见病医疗康复基地揭牌仪式
　　2015年10月16日上午9点，由OVCI我们的家园和瓷娃娃罕见病关爱中心共同主办的“全人发展观下的儿童康复”论坛在中国国际展览中心召开，在现场宣布设立全国性的瓷娃娃罕见病医疗康复基地。中国残疾人康复协会常务副理事长兼秘书长许晓鸣、意大利我们的家园协会主席Alda Pellegri、中意康复领域专家及各界公众出席了本次论坛，并围绕“全人康复”主题进行了深入讨论。

聚焦“意大利经验”：全人发展观下的综合康复体系
　　意大利我们的家园协会有着70余年服务残障群体康复的历史，1982年创办OVCI我们的家园，开展国际合作项目。论坛伊始，OVCI驻中方总代表Monica Mongodi 就之前执行的项目进行了总结，三年来，面向行业内组织理论课程和工作培训超过3200小时，服务个案907名，与瓷娃娃罕见病关爱中心等机构深入合作，推进整体性全人观康复理念的传播。
　　论坛上，意大利我们的家园协会主席Alda Pellegri、意大利工业联合会辅具研究中心主席Maria T。Agati，先后以脑瘫儿童康复和儿童辅具适配为例，进一步介绍了康复领域的“意大利经验”──建立全人发展观指导下的综合持续性康复体系。

那什么是全人发展观呢？
　　最后发言的OVCI中国项目部首席康复专家Celestina Tremolada（杜乐梅）女士进行了详细阐释：强调多学科成员（医生、康复治疗师、心理专家）和家庭一起为病患儿童决定个性化的训练方案，包括多学科合作、团队合作、专业化服务、注重可持续性（如理疗师不宜更换）、注重“康复-教育-社会生涯”彼此平衡等原则。最后一项尤为重要，随着患儿年龄的增长，应从早期重视身体康复转向重视教育，继而转向重视社会融入，身体康复的地位下降了，但这才是有利于儿童身心发展的、真正的“康复”。

千万罕见病患者 医疗康复问题亟待关注
　　相比之下，我国康复领域的工作，从全国范围看，正处在刚刚起步的阶段。
　　中国残疾人康复协会常务副理事长兼秘书长许晓鸣女士，在国内残障康复领域有数十年工作经验，她介绍了我国残障群体康复的基本现状，指出近年来从政府到社会对康复的补贴、支持不断增加，趋势是好的，但服务机构的建设、资金投入和服务理念，仍在很大程度上有待提升。

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上传时间: 2015-10-23 12:34

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　　瓷娃娃罕见病关爱中心主任 王奕鸥
　　瓷娃娃罕见病关爱中心主任王奕鸥在发言中，首先讲了一个令人扼腕的故事。一名成骨不全症患者因为骨骼较脆，被过度保护，长期卧床，最终因并发症离世，而这一切原本可以避免的。在意大利，我们的家园协会设有成骨不全症中心，患者在出生被确诊后，会得到该中心的整体医疗康复评估，给出治疗等方案，联合多方进行整体干预，从出生到成长，虽然无法治愈疾病，但一般可保证其最大程度接近正常生活状态，实现个人价值。
　　目前，中国的罕见病患者约有上千万人，但只有仅仅不到5%的罕见病有药可缓解病情，95%以上的患者没有有效治疗方式，疾病将伴随其终生。少数有药可医的罕见病急需特效药价格昂贵、进口困难，国内药物大多未纳入医保，医药费用对患者来说负担太重，让这些患者中的大多数都无法得到及时有效的治疗；而更为广大的没有特效药的罕见病群体，又面临没有及时正确的医疗信息、康复辅具缺乏、护理照料知识不足等，严重影响生命质量。另外，由于自身的疾病及家人的保护，大多患者患病后长期呆在家中，与同辈群体和外界的交流少，对患者的心理、社会交往及自立生活等方面造成很大的影响。
　　瓷娃娃罕见病关爱中心在为成骨不全症等罕见病患者七年的服务中，发现在传统的医疗模式下，患者及家人缺乏医疗信息、评估及支持系统。病急乱投医的情况十分严重，由此遭遇误诊、漏诊乃至上当受骗的现象十分普遍；在疾病无法根治的事实面前，很多家庭疲于寻求各种“灵丹妙药”，而错失科学康复方案干预的最佳时机；家长往往只重视孩子的病情，而忽略了他们的生活质量与身心成长，如孩子的心理状态、性格、自立生活能力、受教育情况等。

多方合作 优势互补 共同搭建罕见病医疗康复基地新模式
　　OVCI我们的家园自2011年开始与瓷娃娃罕见病关爱中心进行合作，针对全国范围内以成骨不全症为主的罕见病群体制定个性化的康复方案，对其身体、心理层面的康复进行全方位的评估和整体干预，四年来，积累了大量经验。
　　基于患者需求及国内现状，瓷娃娃罕见病关爱中心、OVCI我们的家园、北京市西城区我们的家园残疾人服务中心共同发起建立“瓷娃娃罕见病医疗康复基地”。在接下来的服务中，该基地将由专业的康复专家和治疗师、社会工作者等组成综合团队，来为罕见病患者提供以“人”为中心的系统康复服务，具体工作包括建立“接访登记──评估──具体服务──回访评估──后续跟进”的服务流程，并进行多方面的资源链接，围绕患者的需求建立良好的转介服务及反馈机制，联合国内外医疗机构、公益组织、病友自组织等，一起组成服务网络。
　　例如，初步接到患者的求助，将由专业团队制定整体医疗康复方案；
　　根据此方案，为其提供相应医疗信息、链接医疗资源，并同时提供相应医疗救助公益项目的链接；
　　患者在医疗后肢体的康复会由康复治疗师介入指导，并提供辅具适配等服务；
　　患者及患者家属同时可接受专业工作者提供的心理疏导等服务；
　　患者在接受服务之后，社会工作者会定期进行回访评估服务，并根据回访中发现的新需求，结合瓷娃娃罕见病关爱中心日常开展的项目，进行后续跟进服务，涵盖患者此后的求学、家庭关系、社会融入、就业等方面的成长与发展。
　　瓷娃娃罕见病医疗康复基地的成立，是全人发展观在国内罕见病医疗康复领域的首次尝试。希望通过本次主题论坛和未来的瓷娃娃罕见病医疗康复基地，让更多成骨不全症等罕见病患者重视、接受到有效系统的医疗康复服务，并让全社会关注全人康复理念，有效推动全人康复模式在中国的落地与推广。

　　“现在是中国罕见病最坏，也是最好的时代，罕见病领域，不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战。”9月18日，罕见病发展中心主任黄如方在第四届中国罕见病高峰论坛上强调。
　　同济大学附属第一妇幼保健院院长段涛表示，这种挑战来自于“每一种罕见病的病人面临的痛苦和他们的抉择，大多数人是不了解和不知道的”。
　　去年从美国开始流行的冰桶挑战让越来越多的健康人群对罕见病有了更多的了解，并且开始积极关注罕见病，但这样的关注远远不够。
　　“罕见病这个名字越来越多的让大家知道了，但是罕见病意味着什么?罕见病真正存在的问题在哪里?每一种罕见病的病人面临的痛苦和他们的抉择，大多数人是不了解和不知道的。我认为如果罕见病想从根本上解决的话，中国首先必须有一个强大的NGO，就是患者组织。靠医疗机构，靠政府组织，靠药企不一定完全能够推得动，最大的力量还是罕见病患者组织。在国外也好，在邻居的国家和地区，包括台湾，他们关于罕见病的立法都是罕见病的NGO组织在推动。”段涛表示。
　　为了让更多人了解罕见病、关注罕见病患者，黄如方表示，罕见病发展中心将推动创建全球最大的中文罕见病百科。
　　该项目的推动，主要通过公开检索全球最权威的罕见病信息平台（欧洲罕见病信息平台Orphanet及美国国立健康研究院NIH等），检索、整理、翻译多个专业的途径编辑每个疾病词条，最后汇编成中文百科数据库，将对每种罕见病建立详细的疾病医学信息。
　　罕见病到底有多少种?黄如方主任说，“我们做了一个研究，这个研究的数据不是我们自己的，是来自于全球最大的罕见病数据库，按照它的编码比对，现在梳理出来的百科数据是6930种。可以给大家看一下6930种是什么样的概念?把所有的罕见疾病打印出来，一共是526页，6930种罕见疾病。
　　根据计划，6000多种翻译的疾病词条，罕见病发展中心（CORD）将在之后组织专家团队对这些词条进行审核编校，最终形成专业、权威的中文罕见病百科。通过这样的途径，填补国内罕见病词条的空白，同时也为从事罕见病工作、研究的相关人士提供数据参考。
　　百科词条也就是每一种罕见疾病都有一个明确的信息。这个病中文名字、英文名字、遗传方式、基因突变的位点、ICD编码、诊断、治疗、康复等等，希望建立每一种罕见疾病，都应该有准确的百科知识词条信息，这就是我们想要做的一件非常基础，但又是非常庞大的工作，因为它的数量实在是太多了，6930种。很多疾病名字从来都没有听说过，但是如果我们把这个平台搭建好了，就可以让更多患者在罕见病百科上找到治疗这个疾病的详细内容，包括到哪里找专家，有哪些药物等等，这都是对患者非常有帮助的事情。我们也希望更多的专家学者、翻译者、企业家、药企加入进来，一起建立、完善这个罕见病百科词条。（李庆）

　　在与病魔艰难抗争近两年后，王海洋永远地闭上了双眼。对于他的家人尤其是与他患有同一病症的哥哥王海涛来说，悲痛欲绝的同时，更多的是对未来的绝望。
　　击倒王氏兄弟以及整个家庭的是一种叫做法布雷病的罕见病。作为世界十大罕见病之一，国内在2008年发现了法布雷病的首例患者，目前国内尚无药物治疗这种病。“痛苦的是国外有药能治，但我们买不到，国内没有研制也没有进口。”面对《法制日报》记者的采访，海涛、海洋兄弟的父亲王志远泣不成声。
　　几天前，国务院公布《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》，其中提到加快审评审批防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药。这样的表述让王志远看到些许希望。不过，迄今为止，我国还没有针对罕见病的相关法律保障，也没有系统性的政策和制度。缺医、少药、费用高成为我国罕见病群体面临的医疗困境。王志远坦言，即使短期内国外的药品能够引入国内，他也买不起，因为极其高昂的药费医保也报不了。
　　生命面前本应没有罕见
　　2014年，风靡全球的“冰桶挑战”让公众认识了“渐冻人”这个发病率只有十万分之五左右的罕见病患者群体。实际上，这样的罕见病患者群体还有更多，甚至发病率比“渐冻人”更低，却给患者和家属带来罕见的压力。
　　2010年，正在开铲车的王海涛突然晕倒在工作岗位上，家人带着脸部肿胀的海涛先后去了几家医院，都无法确诊具体病因。最终，一家北京医院确诊为法布雷病。这种洋味十足的病，顿时让这个河北省承德市滦平县农村的农民家庭陷入困境。
　　法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的代谢疾病，由于患者体内先天性缺乏一种酶，使人体的两种代谢产物不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，导致四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变。
　　被确诊为法布雷病时，王海涛的肾脏已经萎缩，对这种世界罕见的遗传病，即使是那家能够确诊的北京医院也无可奈何，只能靠透析维持海涛的生命。
　　祸不单行。2013年7月，大学毕业开始工作没多久的王海洋也晕倒在工作岗位上，症状与哥哥海涛如出一辙，随后也被确诊为法布雷病。出于费用的考虑，兄弟俩只能定期到滦平县中医院接受透析治疗。
　　尽管国外已经对法布雷病开始酶替代治疗，能够有效减轻患者的不适症状，保护肾功能和心功能，但国内对此尚未引进，对法布雷病的治疗仅仅局限在对症治疗，即头痛医头、脚痛医脚。对肾功能已经衰竭的海涛、海洋兄弟，医院只能靠治疗尿毒症的方法进行保守维持。“由于先天缺乏一种酶，即使有肾源，也无法做肾移植手术。”王志远说。
　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%至1%之间的疾病或病变。相关数据显示，全球已确认的罕见病有7000多种，包括“玻璃人”、血友病、肺动脉高压、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、“渐冻人”等，约占人类疾病总类的10%。我国目前已发现的罕见病有5781种，八成左右由遗传引起，其中可治的仅有1%。
　　尽管盛行率低，但罕见病并不罕见。由于没有针对罕见病的流行病学调查，我国罕见病分类及患者人群等数据尚不明确。以13亿多人口为基数，按照世界卫生组织定义罕见病的发生率来计算，我国现阶段罕见病患者人数已超千万，加上他们的家庭成员，受罕见病影响的群体已然十分庞大。专家指出，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，罕见病其实与每个人都息息相关。从尊重和保障每一个人的生命权、健康权来说，生命面前并没有罕见。然而，国内千万罕见病患者中绝大多数只能同海涛、海洋兄弟一样，在保守治疗中无奈地等待。
　　罕见病面临缺医缺药价高三大困境
　　被确诊为法布雷病后，海涛、海洋兄弟每周都要到医院做3次透析。由于需要照顾孩子，王志远外出打工的时间少了，家里的收入来源也基本断了。2013年底，兄弟俩决定开个小店，一边做生意，一边治病，以减轻家庭压力。但是，随着病情不断加重，医药费的缺口越来越大，兄弟俩的病情也难以维持小店正常运行，只能转租出去。
　　事实上，在各种罕见病中，法布雷病是有特效治疗药物的，2003年美国一家公司研制成功一种能够根治法布雷病的药品。但此药尚未在国内进行药品注册，未被批准进入我国，国内法布雷病患者买不到这种药。
　　“即使能在国内买到，我也负担不起，费用太高，据说需要20万美元。”王志远说，作为一名农民，他从未想过自己能与美国、20万美元产生关联。无药可治的情况下，今年1月，王海涛脑部发生出血现象；今年5月，被病痛折磨了近两年的王海洋离去了。
　　用药难、用药贵已经成为国内罕见病患者面临的主要问题。由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被形象地称为“孤儿药”。数据显示，目前已知的7000多种罕见病中，有对应治疗的“孤儿药”不超过400种；在我国，这400种“孤儿药”只有不到20%上市，可用药数量不足美国的4%。
　　虽然国际上已经研发出部分罕见病治疗药物，但由于国内缺少优先审批、简化流程等措施，进口渠道并不畅通，罕见病患者只能“望药兴叹”。对于已引进的治疗药物，由于价格昂贵，医保不能报销，很多患者家庭根本无力承担动辄几十、上百万元的长期治疗费用。
　　除了少药，缺医也是罕见病患者不得不面对的难题，对罕见病诊断具有极大影响。王志远回忆，两个儿子手脚从小就经常出现偶发性剧痛，到医院却从没看出是什么病。北京大学医药管理国际研究中心的相关调研发现，一般罕见病患者需要六七次就诊才能确诊，且都是在北上广这样的大城市。由于现行医疗体系下巨大的城乡落差，农村地区患者被反复误诊、错过最佳治疗时间已成家常便饭。
　　此外，记者查询发现，在目前国内医学院校教育中，遗传学还不是一门必修课，甚至很多医学院校没有设医学遗传学教研室；对很多罕见病，我国还没有全面的流行病学调查，病患数据的缺失给罕见病的研究和诊治带来很大困难。
　　系统性解决罕见病诊治难须靠立法
　　国内在罕见病诊断救治上出现的诸多难题，溯其根源在于立法缺失。今年8月，在山东济南举行的第四届瓷娃娃全国病友大会上，不少专家指出，罕见病的救治和“孤儿药”的研发生产需要法律进行明确规定，保障罕见病患者用药治疗和推动医药产业创新发展，都需立法先行。然而，直至目前国内甚至还没有对罕见病的官方定义，更别说有一部涵盖罕见病药物研发、病人用药治疗以及社会保障综合性法律法规，相关扶持政策和配套制度也几近空白。
　　相对的，世界发达国家和地区针对“孤儿药”普遍有一套比较完整的立法，涉及研发、审批、市场垄断、定价、报销等各个环节。例如美国在1983年颁布《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用减免税金，并提供研究资助，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障；我国台湾地区2000年颁布的《罕见病防治及药物法》中，也规定罕见病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。
　　在今年的全国两会上，安徽大学教授孙兆奇再次呼吁设立“罕见病防治法”，这个执着的全国人大代表已经连续10年递交提案，呼吁关注罕见病防治。然而，罕见病立法至今尚未列入全国人大立法规划，孙兆奇以及社会各界关注罕见病的人士获得的仅是“尽快组织有关部门制定罕见病定义”的回复。
　　河北遗传学会副理事长、河北省第二医院副院长李震中接受采访时表示，在没有法律规定和政策支持的情况下，尽管国家投入罕见病防治研究的经费逐渐递增，但仍力度偏低，多数罕见病和“孤儿药”项目没有得到资助，相关治疗实践还带有实验性质。
　　在李震中看来，医院和科研机构研究乏力，国内制药企业对“孤儿药”研发生产积极性不高，相关进口药引入渠道不畅，罕见病纳入医保进程滞缓，这些问题都可以通过立法进行明确和保障。罕见病不仅仅是医疗问题或经济问题，已经成为社会问题，应该将其上升到国家卫生系统、卫生服务的战略层面，而不仅仅是从民生、公益、慈善的角度来考虑。
　　2012年，山东省青岛市明确规定将罕见病纳入医疗救助范围之内。截至目前，青岛已将26种罕见病特药特材正式列入大病医保清单，治疗罕见病戈谢病的特效药“思而赞”也被纳入救助范围，这种药品每支售价2.65万元。青岛首开先河的创举为救治罕见病患者提供了一个全新的视角。“青岛模式”的思路是“以病带药”，方式是“政府主导，合作共担”，采取政府、药企、社会、患者4方共担费用的机制，打造起罕见病患者立体化的保障体系。同时，青岛市妇儿医院开始免费对青岛户籍的孕妇实行产前筛查和新生儿疾病免费筛查，从源头防治罕见病的发生。
　　“青岛这些年做的罕见病改革是自下而上摸着石头过河的改革。”青岛市社会保险事业局处长刘军帅表示，关键是观念和管理的问题，青岛这么做实际上每年的相关支出完全可控在1亿元左右。
　　可喜的是，国内越来越多的罕见病救助政策从地方层面相继出台。目前，河北、河南、宁夏等地已将血友病、戈谢病等罕见病及相关药物纳入新农合的大病救助范围；上海已建立民政、社保和红十字会共同出资的罕见病专项基金，确定3家三甲医院为罕见病治疗的定点医院，一些罕见病不同程度获得部分医保报销和上述基金互助。
　　“要从立法、制度等根源上解决问题，毕竟，有了这个‘1’，政府机关、医药、法学专家、药物生产企业等社会各方力量才能在后边不断添上‘0’。”李震中说。