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 大小姐 发表于: 2011-7-24 00:11:16|显示全部楼层|阅读模式

[治疗] 罕见病日,他们这样为抗疫“战士”呐喊!

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  罕见病,指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定,罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
  2019年2月,国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网,以加强中国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。
  2020年2月29日是第13个国际罕见病日,今年主题为“We are the 300 million”。根据统计,全球有超过3亿人患有罕见病,共有6000余种不同的罕见病,包括我们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、渐冻症等。2008年,欧洲罕见病组织(EURODIS)将2月29日定为“国际罕见病日”(Rare Disease Day),因为这一天每四年才有一次,非常“罕见”。所以此后每年二月的最后一天都成了关注这一群体的纪念日。
  截至2022年2月,全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者,每年新增患者超20万。

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 吕抗 发表于: 2020-3-1 06:24:00|显示全部楼层
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罕见病日,他们这样为抗疫“战士”呐喊!

源自:人民政协报
原文标题:罕见病日,他们这样为抗疫“战士”呐喊!

  2020
  我们都没有想到能以这样的方式开启

  ……
  一场突如其来的新冠肺炎疫情
  扰乱了我们平静的生活
  而有这样一群人
  他们是罕见病患者
  他们的生活充满了艰辛
  病魔要跟他们一直相伴
  面对病情,他们一直在战斗!

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今天是国际罕见病日

  面对疫情
  他们想用最真挚的语言表达心声
  积极乐观就是战胜病魔的最好良药!
  视频中的每个孩子都是
  脊髓性肌萎缩症(SMA)患者
  他们只能靠轮椅活动
  生活,他们勇敢乐观!
  患病,他们不忘欢笑!

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  SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,临床表现为进行性型对称性肢体近端为主的迟缓性麻痹性与肌肉[KG1]萎缩,是一种严重的致残、致死性疾病,位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。SMA患儿只能靠轮椅活动,双手连拿起一本书、一瓶矿泉水甚至一个鸡蛋的力气都没有。
  固定布局 工具条上设置固定宽高背景可以设置被包含可以完美对齐背景图和文字以及制作自己的模板
  全世界有超过6000种罕见病
  总共影响着超过3亿人
  罕见病并不罕见!

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  张定宇,武汉金银潭医院院长。早在2018年的时候就已经被确诊患上渐冻症。渐冻症,一种罕见病,又叫做肌萎缩侧索硬化(Amyptrophic lateral sclerosis,ALS),是一种影响运动神经元的进行性疾病,其临床表现为无痛性、进行性肌无力和肌萎缩,从而引起瘫痪,最终常由于呼吸衰竭导致死亡。
  我是一个渐冻症患者,双腿已经开始萎缩,全身慢慢都会失去知觉。我必须跑得更快,才能跑赢时间,把重要的事情做完;我必须跑得更快,才能从病毒手里抢回更多的病人。
  ──张定宇


  今天
  是第13个国际罕见病日
  我们一起听罕见病人群的声音!
  为爱呐“罕”
  让爱不罕见
部分图片、文章来源于网络,版权归原作者所有;如有侵权,请联系(见页底)删除
 瓜子米米 发表于: 2020-2-29 21:41:25|显示全部楼层

疫情下的罕见病日:京沪“云签约” 多地远程会诊

源自:21世纪经济报道
原文标题:疫情下的罕见病日:京沪“云签约”多地远程会诊

  今年的罕见病日因为疫情更显得“罕见”。
  罕见病,又称孤儿病,是指发病率极低、患病总人数很少、且可能危及生命的疾病。全世界已知罕见病约有7000种,但其中只有约6%的疾病有药可治。研究显示,80%以上的罕见病均由遗传因素导致,50%的罕见病在出生或儿童期发病。
  在世界范围内,罕见病药物研发都是极大的科学挑战。由于患者人群少、市场需求少、药物研发周期和成本都较一般药物高。包括中国在内的绝大多数国家的患者,临床用药远远不能满足其治疗需求,致使许多罕见病患者无药可医。
  每年2月的最后一天是国际罕见病日,今年更恰逢四年一次的2月29日。中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会在这一天共同组织发起、赛诺菲(中国)参与支持的中国溶酶体贮积症(LSDs)诊疗能力建设项目(简称“STEP项目”)在今日正式启动,并于北京和上海两地进行了线上“隔空”战略合作签约。
  据悉,项目将通过逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗能力体系建设工作(包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型),打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、会管理样板,让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗。
  同时,身处北京、四川、山东、河北的多学科专家团队为邢台戈谢病患者进行了一场“隔离病毒,爱不隔断”的戈谢病MDT多学科远程会诊,MDT多学科远程会诊作为STEP项目诊疗能力提升的重要举措之一,通过最大化地优化资源配置,在疫情期间为患者提供了一条新的获得及时诊断的途径。

多地远程会诊
  戈谢病是一种溶酶体贮积症,属于罕见病家族中的一组遗传性代谢疾病,多发于儿童,患者通常肚大如鼓,又被称为“企鹅宝宝”。罕见病由于较为罕见,极易被误诊、漏诊,难以获得及时的诊断,在中国,50%的戈谢病患者曾被误诊,70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊。
  来自邢台的戈谢病患者大宝(化名)今年刚满11岁,5年前父母发现他的肚子越来越大,为了给大宝治病,父母带着他几乎走遍了所有医院,“我们从村里的诊所转到市医院,又转到省医院,可是一直没有检查出来结果,最后到北京协和医院才终于确诊是戈谢病。”
  小儿子小宝(化名)出现了和大宝相似的症状:脾肿大,被当地医院初步诊断为戈谢病,随后父母带小宝立刻赶到协和医院进行了一系列检查,然而由于恰逢疫情封村,无法赴京领取报告,增加了确诊和就诊的时间和难度。
  疫情之下,为了尽快帮助小宝确诊,作为STEP项目启动后的首个落地学术平台,经中国罕见病联盟协调,北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院和邢台小宝家中多点连线互动,进行了MDT多学科远程会诊,帮助小宝进行了线上确诊并制定了后续邢台当地规范诊疗的长期随访方案。
  邢台市人民医院小儿血液肿瘤科高伟主任表示,“对于生活在县域的罕见病患者及我们地方医院来说,MDT多学科远程会诊为疾病的及时诊断和规范化治疗提供了强有力的支持,能够有效减少误诊和误治,患者在当地就能在全国及地方医院的共同协作下确诊并获得规范的诊疗方案。”
  我国罕见病患者还面临着整体诊疗能力不足的严峻现实。戈谢病、庞贝病、法布雷病及MPSI(黏多糖贮积症Ⅰ型)等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病,然而除少数大城市的大医院外,多数地方医院对溶酶体贮积症的认知不足,诊疗技术的可及性有限,导致罕见病患者不得不往返于多家医院就医,耗时且耗力,无法获得规范化的有效治疗。
  2019年2月15日,国家卫生健康委办公厅发布建立全国罕见病诊疗协作网的通知,通过遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院,组建罕见病诊疗协作网。而STEP项目将助力全国罕见病诊疗协作网的医疗机构将单病种诊疗能力提升落到实处、解决溶酶体贮积症(LSDs)患者实际问题的落地项目。
  STEP项目计划于2020-2022年三年内逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗协作体系建设工作,一是成立LSDs单病种学协会专委会,定标准、建规范,推动单病种诊疗流程、专家共识的更新或制定,让临床诊疗有据可依;二是组织系统且持续的师资培训、患者教育,课程设计模块化,线上/线下有机结合,切实提升疾病认知与诊疗能力,让LSDs诊疗医生培养有章可循;三是成立省级单病种诊疗协作组,组织开展省内培训活动,探索单病种诊疗示范单位的科室认证、医院认证甚至医联体认证标准与评价模式,让诊疗能力提升有质可评。
  中国罕见病联盟执行理事长李林康表示,“罕见病多学科远程会诊形式今天刚刚开始,以后会形成常态。通过这种远程会诊形式,一是造福于罕见病患者能够得到早诊早治,二是通过病例会诊讨论提升临床医生的诊断能力,最终目的还是造福于患者。”

政策推进
  由于缺乏疾病认知和有效可及的诊疗方案,罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题。
  罕见病诊疗能力的提高离不开国家的支持,2018年5月11日,国家第一批121种疾病罕见目录公布,戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症(MPS)等5种常见溶酶体贮积症均列入其中。2018年5月22日,国家卫生健康委员会发布《第一批罕见病》目录,中国首次官方定义罕见病。
  罕见病诊疗的发展还需要依靠医疗机构、药企、患者组织、慈善组织等多方共同协作。2019年2月15日,国家卫生健康委办公厅发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》(国卫办医函〔2019〕157号),提出为加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,拟通过遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网,并明确了协作网医院的职责分工与管理机制,如建立协作机制、实施规范诊疗、加强质量控制、保障药品供应、开展病例登记、加强临床研究等。
  此外,中国罕见病普遍现状和存在问题还包括用药困难,治疗药物有限,仅有1%的罕见病存在有效的治疗药物,其中许多药物在中国尚未注册上市。在医保及报销方面,进入基本药物目录和医保目录的数目稀少、报销水平低。激励政策的缺失导致企业缺乏药物研发的热情,尚无针对罕见病新药上市审批过程的“绿色通道”。目前尚未颁布罕见病立法,更未建立罕见病用药认证制度。
  对于疫情之下,罕见病病人的用药问题,北京协和医院儿童内分泌遗传代谢科主任医师邱正庆表示,“和其他慢性病人一样,有药物长期治疗的罕见病人在特殊时期会遇到一定的困难,尤其在疫情最初2-3周。我们管理的部分病人,如果是用ERT治疗的,建议延长用药间隔从2周一次延长到4周用一次。其他口服药物,尽可能在当地医院购买,只有在疫情防控允许时,才考虑跨地区就诊取药。好在大多数LSD患者在短期停口服药的情况下,不会给病程带来严重的影响。”
  近年来,各国监管机构也持续加大对罕见病药物的扶持力度。
  2019年,延续近年来的趋势,各国监管机构对创新药物依旧给出了积极的“绿灯”信号,更多的创新药品得以上市。不仅在肿瘤领域,在罕见病以及更多元的疾病领域,包括生物类似药,也频频获批上市。
  2018年是近20年来中美两国新药获批上市数量最多的一年。2018年FDA批准了59个新药上市,创下历史新高;2019年FDA没有超越这一数字,以48个新药结尾,但依旧是十年来第二高的数字。
  在二十一世纪的第二个十年中,从2010年到2018年,CDER平均每年批准约37种新药。首当其冲的是去年就与肿瘤“分庭抗礼”的罕见病药物。2018年FDA批准的59种新药中有34种(58%)被批准用于治疗罕见病的药物,影响人数在20万或更少的“孤儿”疾病上,创下了历史记录。
  2019年,48种新药中有21种(占44%)被批准用于治疗罕见疾病。CDER列出了多种罕见病药物的获批,包括囊性纤维化(CF);Scenesse(afamelanotide)植入物可增加因红血球性原卟啉症而引起的光毒性反应(对日光敏感)患者的无痛暴露,这是一种罕见的病症,由通常会帮助红细胞向身体输送氧气的化学物质过多积聚造成的,即使短暂的日晒也可能导致皮肤疼痛;Turalio(pexidartinib)胶囊,适用于某些患有腱鞘巨细胞瘤的成年患者,这种罕见病涉及关节区域周围的非癌性肿瘤。其余还包括首例治疗视神经脊髓炎频谱疾病的方法,治疗镰状细胞病患者的新药,以及一种可以减缓系统性硬化症相关性间质性肺病患者的肺功能下降速度(SSc-ILD)的新型疗法。
  在这些拗口的疾病和药物名称背后,是研发、监管和商业公司对于小众疾病人群愈发重视的变化过程。
  中国新药获批在2019年也做到了“多点开花”,在治疗领域上,除了肿瘤药“领跑”,NMPA批准的新药涵盖了罕见病,糖尿病,抗病毒如丙肝、流感,免疫类、神经系统、泌尿系统、皮肤病等多个治疗领域。
 你的美我的爱 发表于: 2020-2-29 20:45:59|显示全部楼层

有希望有奇迹,罕见病也会不罕见 | 夜问

源自:新京报
原文标题:有希望有奇迹,罕见病也会不罕见 | 夜问

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  答案:从上至下,《阿甘正传》-奇迹每天都在发生。《万物理论》-生命不息,希望不止。《我不是药神》-他就想活着,他有什么罪?
  2020年2月29日是第13个国际罕见病日,今年主题为“We are the 300 million”。根据统计,全球有超过3亿人患有罕见病,共有6000余种不同的罕见病,包括我们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、渐冻症等。2008年,欧洲罕见病组织(EURODIS)将2月29日定为“国际罕见病日”(Rare Disease Day),因为这一天每四年才有一次,非常“罕见”。所以此后每年二月的最后一天都成了关注这一群体的纪念日。
  除了医疗领域的努力,在文艺领域,很多创作者也在作品中引入罕见病患者的视角,让大家了解这一群体。
  海报上的三部电影《阿甘正传》《万物理论》《我不是药神》都描述了罕见病患者的生活。其中,阿甘有着孤独症,躯体和智商发育也很迟缓,但他并没有向命运低头,而是不停奔跑。《万物理论》中的霍金患有肌肉萎缩性侧索硬化症(卢伽雷氏症),但他的智慧一直在闪着光。《我不是药神》里出现了“慢粒白血病”,这部电影推动了相关法律法规的制订,让更多的病人受益。
  希望有更多作品关注这一群体,也希望技术的进步让“罕见病”不再罕见。
部分图片、文章来源于网络,版权归原作者所有;如有侵权,请联系(见页底)删除
 丁丘 发表于: 2020-2-29 13:24:56|显示全部楼层

国际罕见病日丨关注星星的孩子、蝴蝶宝贝和克罗恩病

源自:新京报
原文标题:国际罕见病日丨关注星星的孩子、蝴蝶宝贝和克罗恩病
⊙记者:张兆慧 编辑:岳清秀 校对:何燕

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  今天是国际罕见病日,全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%。提起罕见病,大家会想到“星星的孩子”“月亮的孩子”“蝴蝶宝贝”……这些有着美丽名字的自闭症、白化病、大疱性表皮松解症等。
  此外,你听过儿童克罗恩病吗?北京世纪坛医院消化内科主治医师宿慧介绍,克罗恩病是炎症性肠病的一种,可以侵袭从口腔到肛门的胃肠道任何部分,最常见的发病部位为末端小肠汇入结肠的区域。

克罗恩病发病率上升,无特效疗法
  “目前发病机制尚不明确,有研究认为可能与遗传、免疫系统、环境因素等有关系。随着人们饮食和环境因素的改变,儿童克罗恩病发病率逐年呈上升趋势。”宿慧解释道。
  宿慧介绍,儿童克罗恩病最常见的表现为腹痛、腹泻、便血或黏液血便、逐渐消瘦。相对于成人,儿童克罗恩病比较特殊的症状有:身高增长缓慢,导致孩子明显矮小;青春期发育延迟;女孩月经停止等。此外,克罗恩病还可能表现为皮疹、肛周脓肿、口腔溃疡、关节痛、眼睛充血。这些症状会反反复复出现,甚至导致穿孔、肠梗阻等严重并发症。
  该病目前尚无特效治疗方法,在没有并发症时,支持疗法与对症治疗为首选,可使相关症状缓解。“相较于激素治疗,更简易选择生物制剂,例如英夫利昔单抗或者阿达木单抗,使用生物制剂的副作用较少,对儿童的影响也较小。”宿慧表示。

少食多餐,注意“高营养低渣饮食”
  宿慧指出,克罗恩病一般是单基因缺陷引起的免疫反应,尽管该病还是不能被治愈,但通过日常饮食注意等可起到控制病情的作用。
  “患者应注意为肠道减轻负担,在营养补充的时候,应该注意要循序渐进,少食多餐。”宿慧建议,患者日常饮食时,主食宜精细,禁用粗制粮食,如玉米面制成的食品;副食可选用瘦肉、鱼、鸡、蛋等作为蛋白质的主要来源,不吃胀气食物,如黄豆、洋葱等,蔬菜可选用土豆等含粗纤维少的块根类食物;为纠正体内缺钾及贫血状况,可适当补充各种果蔬汁、去油肉汤、枣汤等,以补充维生素B、C及无机盐钾、铁等。
  “此外,食物要易于消化,各种食品均应切碎制软,禁用油煎炸食品,烹调多以烩、蒸、煮、炖为宜,禁用各种浓烈刺激的调味品,如辣椒等,避免对肠黏膜的刺激。”宿慧补充道。
 刘作 发表于: 2020-2-28 13:44:00|显示全部楼层

阿里健康联合支付宝明日上线“罕见病”在线问医活动

源自:TechWeb
原文标题:阿里健康联合支付宝明日上线“罕见病”在线问医活动

  【TechWeb】2月28日,每年2月29日为“国际罕见病日”,今年正值新冠肺炎疫情防控关键阶段,为了更好服务罕见病患者,阿里健康在此前针对罕见病患者上线的“全球找药联盟”基础上,于支付宝App上线“让爱不罕见”大型科普与问诊活动。此次联合41位罕见病领域权威医学专家,通过线上直播、在线问诊的形式为患者提供服务。
  据不完全统计,罕见病的发病率不足千分之一,但我国罕见病患者群体数量已经超过2000万,不幸罹患罕见病的病患经常面临缺医少药的尴尬境地。
  2月29日,在第十三个“国际罕见病日”到来当天,罕见病患者打开支付宝App,搜索关键词“问医生”后点击阿里健康问医生小程序,即可进入“让爱不罕见”专题页面。
  据阿里健康方面介绍,参与此次直播的权威专家有:美国医学遗传学专家委员会委员/哈佛医学院波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授沈亦平,复旦大学附属妇产科医院妇科内分泌和生殖科主任孙晓溪教授,中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红教授,北京儿童医院血液肿瘤中心副主任吴润辉,上海儿童医学中心诊断实验室主任王剑教授,北京协和医院神经内科徐雁主任。
  29日当天10:00~20:00点,上述6名专家将轮番“出镜”,用直播的形式为患者在线答疑解惑。而在专题页面开设的在线问医板块中,还将坐镇35位具备多年一线临床经验的罕见病领域专家提供在线问诊。
  此外,有求药需求的罕见病患者还可以在专题页面进入“全球找药联盟”,并在寻药页面搜索药品通用名或是商品名,超过90%的找药需求都能在48小时内获得反馈。
部分图片、文章来源于网络,版权归原作者所有;如有侵权,请联系(见页底)删除
 跳台 发表于: 2020-2-27 01:33:15|显示全部楼层

罕见病发展中心:2019年中国罕见病药物可及性报告

源自:199IT
原文标题:罕见病发展中心:2019年中国罕见病药物可及性报告

  罕见病,是指发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病,而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。罕见病本质上是一种社会定义,是一个相对概念,在时间的维度里是可变的可被重新定义的社会认知。随着人类对疾病的研究逐渐深入,有些罕见病可能会成为常见病,每年也都有新的罕见病例被报道。所以,在全球层面,并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的定义。
  目前,部分国家和地区对罕见病的定义如下:
  美国 2002年通过《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于 20万人的疾病。美国目前约有2,500~3,000万罕见病患者,其中一半以上是儿童。
  欧盟对罕见病的定义是患病率低于 1/2,000 的慢性、渐进性且危及生命的疾病。欧洲目前约有 2,400万~3,600万罕见病患者,占欧盟 25 国总人口的 6%~8%。
  日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于 5万人,或患病率低于 1/2,500 的疾病。
  我国台湾地区 2000年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下,或经审定被纳入的疾病]。
  被中国研究者广泛引用的世界卫生组织(WHO)对罕见病的定义“患病人数占总人口的 0.065% ~0.1%之间的疾病或病变”事实上并不存在。WHO 尚未对罕见病做过官方定义。
  根据美国食品与药物管理局(FDA)的统计,全球已知的罕见病约有 7,000多种,占人类疾病数量的 10%。全球罕见病患者已超过 2.5亿,患者中近 50% 为儿童。已知的 7,000多种罕见病中,仅有不到 10% 的疾病有已批准的治疗药物或方案 [6]。大部分罕见病威胁患者生命或严重影响生存质量,但在有药物治疗的情况下,部分罕见病的疾病进程可逐渐得到控制,直至被管理成为慢性疾病。
  在中国,罕见病尚没有明确的法律释义:
  2010年 5月 17日,中华医学会医学遗传学分会在上海举办的中国罕见病定义专家研讨会上,与会专家建议将中国的罕见病定义为患病率小于 1/500,000 或新生儿发病率小于 1/10,000 的疾病。据此估算,中国罕见病患者人数约为 1,680万。
  2018年 5月,国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》[8],收录了 121 种罕见病。这是中国政府首次以疾病目录的形式界定何为罕见病。根据流行病学文献报道和公开数据测算,在中国大陆,这 121 种罕见病约影响 300万名患者。
  罕见病是一个医学科学问题。每一种疾病,在发现之初,都可能是一种罕见疾病。每种常见疾病的背后,都站着一条隐形的罕见疾病队列,而每种罕见疾病的背后,也有一条隐形的常见疾病队列。罕见病是人类疾病的缩影,是解码人类健康奥秘的钥匙和突破口,是促进人类医学科学研究发展的重要线索。
  罕见病是一个经济学问题。如何打破市场失灵,激励企业为少数患者提供和生产药品,同时还能获利并可持续发展,是罕见病领域特有的挑战。
  罕见病是一个公共治理问题。如何保障公民平等的健康权利,促进医学研究对罕见病群体的关注,如何克服公共卫生支付困境,在治疗药品价格高昂的情况下,保障治疗药物的可及与可负担,同时平衡保障基金的可持续发展,是各个监管主体不得不思考的难题。
  罕见病是一个民生问题,也是一个社会文明问题。罕见病问题折射出的是公平与效率之争、少数与多数之争。在党中央、国务院高度关注民生、关注公平的大背景下,罕见病也在一定程度上反映出,社会多方保障机制运营效率仍有提升的空间,其推进力度也体现了社会的价值取向和文明进程。
  罕见病是人类命运的共同体,它与每一个人都息息相关。每一个人类个体,都是潜在的罕见病患者。全球已知的 7,000多种罕见病中,有 80% 是由于基因缺陷所导致的遗传病。生命的传承,是脆弱的:每个人的基因中,平均都有 7 到 10 组基因存在缺陷。只要生命在繁衍,就有发生罕见病的可能,而每个人都可能是罕见病患者或携带者。从某种角度来说,罕见病患者承担了全人类的患病风险。

我国罕见病药物可及性现状
  目前在中国,《第一批罕见病目录》中121种疾病背后的300多万名罕见病患者,仍然面临诸多难题,包括:疾病难以诊断、疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市或无罕见病适应症、治疗药物虽已上市但价格高昂没有医保、或药物难以被处方等等。罕见病药物的不可及与不可负担是横亘在患者面前最大的困难,超过一半的患者未能及时且足量地接受药物治疗。
  全球已知的罕见病约有 7,000多种,仅有不到 10% 的疾病有已批准的治疗药物或方案。截止 2018年 12月,在《第一批罕见病目录》中共计有 74 种罕见病是“有药可治的”,即在美国或欧盟、日本有药物针对这 74 种罕见病的适应症获批上市。这 74 种罕见病已在美国或欧盟、日本上市 162 种治疗药物(以化学分子为计入单位),涉及 197 次适应症获批(以治疗药物适应症获批数量为计入单位,若一种化学分子有多个不同适应症获批,则重复计入)。在这 162 种治疗药物中,有 83 种(51%)已在中国上市,涉及 53 种罕见病。然而,在我国明确注册罕见病适应症的药物仅有 55 种,涉及 31 种罕见病。在这 55 种药物中,仅有 29 种被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育。
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 sunsu888 发表于: 2020-2-1 09:06:00|显示全部楼层

新药预测丨罕见病药物今年有望再增两种

源自:新京报
原文标题:新药预测丨罕见病药物今年有望再增两种

  (记者:王卡拉)丁香园Insight数据库预测,今年将有两款罕见病新药上市,适应症分别为多发性硬化症及遗传性血管性水肿。

西尼莫德片
  多发性硬化症(MS)是一种慢性炎症性自身免疫疾病,患者的免疫系统攻击保护神经的髓鞘,导致大脑与身体其他部位的信息交流受阻,病因尚不明确。其常见的症状包括身体部分麻木、疼痛或刺痛、视力模糊、失明、头晕等。《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版)》提及,我国缺乏大规模流行病学资料,预计约有超过3万名患者。在中国,2018年5月,多发性硬化症被纳入了《第一批罕见病目录》。
  诺华研发的西尼莫德片(英文商品名:Mayzent)是一款治疗多发性硬化症药物的口服药物,是美国食药监局(FDA)批准的第二个新一代选择性1-磷酸鞘氨醇(S1P)受体调节剂(第一个是诺华研发的芬戈莫德),它能够与淋巴细胞中的S1P1亚型受体相结合,防止它们进入多发性硬化症(MS)患者的中枢神经系统,从而达到抑制炎症的效果,延迟患者残疾进展和保留认知功能。
  目前,我国获批上市的多发性硬化症药物包括诺华的芬戈莫德、赛诺菲的特立氟胺、拜耳的注射用重组人干扰β-1b、默克雪兰诺的重组人干扰素β1a注射液。
  诺华的西尼莫德片在中国的上市申请于2019年2月18日获受理,2019年5月被纳入优先审评通道。丁香园Insight数据库预计,西尼莫德片有望2020年第三季度获批。

拉那芦人单抗注射液
  遗传性血管性水肿是以发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。该病可发生于任何年龄,但大多数出现于儿童期或少年期,常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物降低等表现,喉部发作可因窒息之风险而危及生命,常有家族史,目前尚无有效治疗手段。2018年5月11日,遗传性血管性水肿被收录入《第一批罕见病目录》。
  2018年8月,武田制药旗下罕见病药物巨头夏尔公司研发的首个治疗遗传性血管性水肿药物──拉那芦人单抗注射液(英文商品名:Takhzyro)在美国获批上市,是目前唯一一种可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的单抗药物。作为一种预防性治疗药物,拉那芦人单抗已于2018年8月23日获得FDA批准用于12岁及以上的遗传性血管性水肿患者,预防血管性水肿发作,该药通过皮下注射自我给药。
  Takhzyro的临床数据显示,与安慰剂相比,每2周一次、300mg剂量拉那芦人单抗的治疗,能使患者每月发作次数显著降低87%;每4周一次、300mg剂量拉那芦人单抗的治疗,能使患者每月发作次数显著降低了73%。
  2019年3月29日,Takhzyro在国内的上市申请获受理。丁香园Insight数据库显示,目前正处于第一轮发补阶段,预计今年第二季度获批。
  编辑:岳清秀 校对:李项玲
部分图片、文章来源于网络,版权归原作者所有;如有侵权,请联系(见页底)删除
 偶尔呡一口 发表于: 2020-1-20 07:22:00|显示全部楼层

好消息!“矮小症”等3种罕见病门诊用药 四川可报销了

源自:四川在线  : 刘春华
  (记者:刘春华)近日,省医疗保障局印发通知,将肝豆状核变性、普拉德—威利综合症和原发性生长激素缺乏症纳入门诊特殊疾病管理。这意味着这三种罕见病患者可以报销相关费用,医药负担将大大减轻。
  省医疗保障局相关人士介绍,肝豆状核变性、普拉德—威利综合症和原发性生长激素缺乏症(以下简称“三种疾病”)均属罕见病。其中,肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,俗称“铜人症”;普拉德—威利综合症,又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合症;原发性生长激素缺乏症,又叫矮小症。这三种病的患者需要长期门诊治疗,但有关的药品、门诊检查费用都无法报销,导致医药费用负担较重。
  为减轻患者负担,省医疗保障局通过调研后,决定将上述“三种疾病”正式纳入我省门诊特殊疾病管理范围。从今年2月1日起,“三种疾病”患者门诊用药、检查相关费用纳入基本医疗保险基金支付范围。目前,省医疗保障局已组织省内相关领域权威专家,分别制定了“三种疾病”的门诊特殊疾病准入标准,患者符合条件即可申报纳入门诊特殊疾病管理范围。为方便群众报销,“三种疾病”门诊特殊疾病费用在定点医疗机构直接结算,异地门诊治疗纳入全省异地就医直接结算。与此同时,“三种疾病”门诊诊治情况也将纳入医保智能监控范围,对弄虚作假、串换药品、检查项目等骗取医保基金的违法行为,会严格按相关规定处理。
  “我省将以‘三种疾病’为切入口,积累罕见病门诊保障相关经验,探索建立符合我省实际的罕见病门诊保障机制,为以后建立更加成熟定型的罕见病门诊保障机制创造条件。”省医疗保障局相关负责人表示,下一步省医疗保障局将根据医保基金承受能力,医保药品目录调整情况,以及我省各类罕见病的发病治疗等实际情况,逐步扩大纳入门诊特殊疾病的罕见病病种范围,进一步扩大受益面。
 上官123 发表于: 2018-1-16 10:35:00|显示全部楼层

用皮肤细胞培育出正常的肌肉 有望用于再生修复及罕见病治疗

源自:cnbeta
  生物医学工程师使用诱导多功能干细胞首次培养出具有功能的人类骨骼肌肉。研究进展是建立在 2015年发表的工作基础上的,当时杜克大学的研究人员从肌肉活检中所获得的细胞生产了具有功能的人类肌肉组织。利用非肌肉组织产生更多肌肉细胞对于科学家来说将更有意义,基因编辑、细胞治疗、开发个体化模型用于罕见肌肉疾病的药物开发,以及基础生物学研究等。
  研究论文 1月 9日在线发表在了《Nature Communications》杂志上。
  “从不是肌肉细胞的诱导多功能干细胞开始,但是可以成为我们身体内所有现存的细胞,允许我们产生无限数量的肌原始祖细胞,”杜克大学生物医学工程教授 Nenad Bursac 表示,“这些祖细胞与成人肌肉干细胞类似,称为‘卫星细胞’,理论上来说,可以从一个细胞开始,产生完整的肌肉。”
  在他们之前的工作中,Bursac 和他们的团队是从一个人类肌肉细胞活检中所获得的──称为“成肌细胞”的小样开始的。这种成肌细胞的进程已经超越了干细胞阶段,但是还没有成为成熟的肌纤维。研究人员将这些“成肌纤维”培养成很多倍,然后将他们放进一个充满了滋润的凝胶的三维支架内,以提供支持作用,允许这些细胞形成整齐排列的人体肌纤维。
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由诱导多能干细胞生长的肌肉纤维的横截面。绿色表示肌肉细胞,蓝色是细胞核,红色是细胞周围的支持基质。图片来源:杜克大学
  在新的研究中,这些研究人员没有再使用人类诱导多功能干细胞作为开始。他们采用了一些其他的非肌肉组织、例如皮肤或者血细胞,并通过重新编程转变为原始状态。在信号分子 Pax7 的诱导下,多功能干细胞之后会生长成为肌肉。
  随着细胞的增殖,它们会变得和成人的肌肉干细胞很相似,但没有那么强壮。虽然此前的研究已经完成了这个壮举,但是没有人能够让这些中间细胞变成正常的骨骼肌。
  杜克大学的研究人员成功的实现了此前失败了的尝试。
  “经过多年的反复试验,我们做出了有根据的猜测,并采取了一些步骤,最终从多能干细胞中培育出功能正常的人类肌肉,”Bursac 实验室的博士后研究人员,研究的第一作者 Lingjun Rao 表示,“我们独特的细胞培养条件和 3D 矩阵,可以使得细胞生长和发育都远快于典型的 2D 培养方法。”
  一旦细胞顺利地成为肌肉,Bursac 和 Rao 会停止提供 Pax7 信号分子,并开始提供细胞充分成熟所需要的支持和营养。
  在研究中,研究人员展示了在 3D 培养 2-4 周之后,所获得的肌肉细胞形成了肌肉纤维,并与外部刺激产生反应,比如电脉冲和模仿神经输入的生化信号,就像原生肌肉组织一样。
  他们还将新生长的肌肉纤维植入成年老鼠,显示它们至少存活了 3 周,并通过血管化逐渐融入到原生组织中。
  所获得的肌肉,并不像原生肌肉组织那样强壮,也不如之前肌肉活检所培养的肌肉长得长。尽管有这样的问题,但是研究人员说这样的肌肉依然具备衰老肌肉所不具备的强度。
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新肌肉纤维的染色横截面。红色的细胞是肌肉细胞,绿色区域是神经元输入的受体,蓝色的斑块是细胞核。图片来源:杜克大学
  多能干细胞衍生的肌肉纤维形成了“星状细胞”的储层,这是正常成人肌肉修复损伤所必需的,而先前研究的肌肉细胞中这种细胞则少得多。相比于活检法而言,干细胞法也能从较小的起始批次中生长出更多的细胞。
  这两种优势都证明,这种新方法具有未来进行再生治疗和创建疾病治疗模型的良好应用潜力。
  “研究罕见疾病的前景对我们来说尤其令人兴奋,”Bursac 说。“当一个孩子的肌肉已经由于杜氏肌肉萎缩症等疾病而消失时,再从他们身上提取肌肉样本,造成进一步的破坏是不道德的。但有了这种技术,我们只需取一小块非肌肉组织,如皮肤或血液,将获得的细胞恢复到多能状态,并最终生长出无数的功能肌纤维来进行测试。”
  这项技术还有望与基因疗法结合在一起。理论上,研究人员可以在从病人身上提取的诱导多能干细胞中修复遗传缺陷,然后再培养一小块完全健康的肌肉。虽然这不能治愈或取代整个身体的病变肌肉,但它可以与更广泛的靶向基因疗法结合使用,或治疗一些局部的疾病。
部分图片、文章来源于网络,版权归原作者所有;如有侵权,请联系(见页底)删除
 你不在 发表于: 2017-10-9 17:28:00|显示全部楼层

食药监总局谈罕见病用药难:申请时给予鼓励政策

源自:中国新闻网
原文标题:食药监总局谈罕见病用药难:注册申请时给予鼓励政策

  中新网10月9日消息,国家食品药品监督管理总局副局长吴浈今日指出,新公布的《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械的创新的意见》,对罕见病用药的研发制定了一些鼓励措施。在境外已经上市的一些罕见病用药,对于临床特别急需的,可以接受境外的数据直接批准上市,保障罕见病患者有药可用。
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资料图:由于患有罕见的粘多糖病症,今年17岁的张慧敏身高只有80多厘米。她连简单的翻身都没法完成,只能轻微转动着脖子环顾四周。图片来源:CFP视觉中国
  国家食品药品监督管理总局今日举行新闻发布会,介绍药品医疗器械审评审批改革鼓励创新工作有关情况。
  有记者问:目前在我国罕见病的用药难问题仍然存在,所以我想问一下,对于罕见病治疗药品医疗器械的市场准入将会有哪些举措?
  吴浈对此回应,临床缺药是一个问题,尤其是罕见病的缺药问题更为突出。根据世界卫生组织的规定,罕见病的发病率小于千分之一,发病人群数量少,但病种却很多。罕见病的特点,因为发病率少,而且有些疾病是终身用药,如果不用就会出现严重的反应,甚至会危及生命,所以这个问题要很好的解决。
  罕见病用药为什么会少?吴浈介绍,发病率少,研发药的成本就会高,收回成本时间更长,所以很多企业包括研究机构对罕见病用药研究的积极性就没有常见病用药的高,因此对罕见病用药的研发必须要给予鼓励、给予支持、给予保护,如果没有鼓励政策谁去做?如果不给予保护,上市后怎么获取市场回报?怎么进行再研究、再发展?所以《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械的创新的意见》对罕见病用药的研发制定了一些鼓励措施。
  第一,要公布罕见病目录。到底有多少种罕见病,是100种、1000种还是多少?要有具体的目录。因为公布目录后,才能确定罕见病用药。在我国,千分之一的发病比例不小,千分之一是千万级。因此,一定要明确哪些是罕见病,相应的药品按照罕见病用药管理,给支持、给帮助、给保护,做到有的放矢。
  第二,在明确了目录以后,我们也同样要公布罕见病目录相关的药品。
  第三,凡是罕见病用药,在注册申请时就给予一些鼓励政策,如果是在国内研发并开展临床试验的,只要有苗头,可以减少一些临床数据,甚至可以免,这样能保证有苗头的一些罕见病用药及早的用在罕见病患者的身上。在境外已经上市的一些罕见病用药,可以附带条件批准。什么叫附带条件?所谓的附带条件就是对临床急需,可能会危及生命的一些疾病,如果这些药品在临床试验的早期、中期的指标显示出了疗效,并且预示可能有临床价值,就可以先批,先让患者用上药。企业在上市以后,按照要求继续完善研究,边批边用,不要等到所有临床研究都完成后再批准使用。对于临床特别急需的,可以接受境外的数据直接批准上市,保障罕见病患者有药可用。附带条件批的主要目的就是要加快药品上市,来满足临床用药的需求。
  吴浈表示,这就是支持罕见病用药的一些具体举措。下一步,我们将和国家卫生计生委一起,针对罕见病目录以及罕见病用药情况,研究明确罕见病用药减免临床试验和附带条件批准的一些具体标准和要求,指导和支持罕见病用药的研发。
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