罕见病日，他们这样为抗疫“战士”呐喊！

源自：新华网

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授牌仪式
　　12月26日，中华社会救助基金会中国儿童罕见病救助基金在北京启动，成为我国第一家关注儿童罕见病救助的专项公募基金。
　　启动仪式上，十届全国人大副委员长顾秀莲为范崇嬿、张湧等人颁发爱心大使荣誉证书，并为儿童罕见病救助基金颁发组织铭牌。中华社会救助基金会秘书长胡广华宣布中国儿童罕见病救助基金正式启动。
　　中国儿童罕见病救助基金宗旨：本着为了一切孩子，特别是罕见病患儿，让他们开悟潜能、分享快乐、拥有信心。关注并支持其他罕见病救助组织的生存和发展；关注并救助城乡罕见病儿童特困群体；关注并帮扶儿童罕见病家庭成员就业和创业；关注并参与推动国家层面儿童罕见病及罕见病相关政策和法规出台；广泛开展在罕见病方面的国际交流与合作；从而推动儿童罕见病社会救助事业的发展，促进社会和谐。
　　作为罕见病民间救助组织的代表，罕见病发展中心主任黄如方现场生动讲述了走在“罕见世界”路上感人的故事，介绍了罕见病患者在诊断、治疗中遇到的种种问题以及罕见病患者的生存境况。“我们不是害怕死亡，我们只是留恋这个生命的美好。我们并不害怕等待，我们只是害怕没有希望的等待”，黄如方呼吁社会和政府关注罕见病群体的生存境况，给予帮助。
　　启动仪式上，德展控股集团有限责任公司董事局主席张湧代表“德展控股集团”向中国儿童罕见病救助基金捐赠人民币500万元。
　　中国儿童罕见病救助基金坚持让世界“与善同行，爱不罕见”的信念，通过此次活动倡导更多的社会各界人士认识罕见病儿童群体，关注罕见病患儿家庭生活和就业问题，鼓励并扶持罕见病机构规范发展，致力于打造中国儿童罕见病救助最好母基金。

源自：成都商报

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原文标题：“法”字当头

　　截至2日17时，全国政协十二届三次会议提案组已收到提案979件，立案657件。驻川全国政协委员已到达北京，并带来了丰富翔实的提案。哪些领域是他们研究和关注的重点？──成都商报联合神鸟数据梳理了驻川全国政协委员带来的55份提案。

亮点提案一：
占应急通道 罚200元扣6分太少
　　全国政协委员、四川知名律师施杰提交《关于整治高速公路应急通道被占用现象的建议》的提案。他认为，侵占应急车道目前罚200记6分的处罚力度不够、执行不力，应加大对违规占用应急通道的处罚力度，以此加大对违规驾驶者的震慑力与约束力。同时，实行“责任形式多元化”，增加诸如人身罚等方式。

亮点提案二：
加快罕见病立法 推动“孤儿药”研发
　　全国政协委员、科伦药业董事长刘革新认为，截至目前，中国对罕见病的认定还没有明确的官方标准，更没有关于罕见病的法规，他提案建议，希望加快罕见病立法，推动“孤儿药”（用于预防、诊断、治疗罕见病的药品）的研发。
　　成都全国政协委员关注啥？

建议在成都试点
综合行政执法改革
　　民盟中央常委、四川省委副主委、成都市委主委，成都市政协副主席李铀，今年提交了九份提案，关注依法治国、医患纠纷、医疗改革等领域。在《选择成都等城市部署推进综合行政执法改革试点》的提案中他表示，2014年成都彭州市开展综合行政执法改革试点，武侯区设立行政审批局、开展集中审批改革，取得了一定改革经验，建议将四川成都纳入国家综合行政执法改革试点，在西部率先探索综合行政执法的体制机制。成都商报记者 辜波
　　本版稿件除署名外，综合自央视新闻联播、人民网、新华网、南方都市报等

源自：中国青年报

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　　最近，名为“冰桶挑战”的公益活动在社会上引发了广泛参与，旨在呼吁人们关注名为ALS（肌萎缩性侧索硬化症，俗称“渐冻症”）的罕见病。随着冰水的“浇灌”，人们的关注点扩展到了其他罕见病上。
　　除了渐冻症，目前全球还有5000~6000种罕见病，这其中不仅有大众比较熟知的白血病、白化病等，还有如庞贝病、戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全症）等。若根据世界卫生组织定义的，患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变就是罕见病，那么罕见病约占人类全部疾病的10%。
　　“罕见病的群体数量并不少”，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有1680万人。
　　多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，疾病常发展迅速，死亡率很高。
　　不仅如此，由于总体发病率低，药物需求量小，“平均10年10亿美元（约61亿元人民币）”的新药研发成本，导致其费用很高且市场上很难寻觅，常被称为孤儿药。如有些苯丙酮尿症（PKU）患者需要终生服药，该药的价格在日本是每个月300万日元~500万日元（20万~50万元人民币），国内尚未引进，而自1995年以来，累计PKU患者已超过4万人，其中坚持治疗的人不足30%。罹患遗传代谢病法布雷症的患者，一年的医药费也要100万元。因此，大多数罕见病患者家庭往往不堪重负，再加上罕见病救助政策、法律法规的缺乏，他们更容易成为被大众忽略的弱势群体，引发了同病相怜的患者发起公益组织。
　　1982年，美国的罕见病家庭和支持团体成立了一个“非正式联盟”，呼吁立法支持孤儿药和治疗罕见病的药物研发，1983年，这个组织成功使美国国会通过了“孤儿药法案”，该法案将罕见病定义为发病人数少于20万人的疾病（或发病人口小于1/1570），同时也制定了发展孤儿药的诸多激励性措施，该法案施行至今，美国FDA（食品药品监督管理局）已经批准约350种孤儿药（包括生物药），在其2013年批准的27个新药中，也有10个是孤儿药。不仅如此，这一联盟成立了美国罕见疾病组织（NORD）。
　　今年9月6日，在北京东城区举办的国际罕见病组织交流会上，加拿大罕见病国家联盟（CORD）的CEO德汉·王瑞格（Durhane Wong-Rieger）博士介绍，加拿大已有102家罕见病组织，规模不等。但因加拿大尚无罕见病的法规，也无孤儿药的法律，患者只能接触到60%美国许可的孤儿药和51%欧盟许可的孤儿药，而且加拿大的公共药品计划只资助不到50%的孤儿药，她的组织一直致力于游说政府建立相关的政策法规，希望促成加拿大与美国和欧盟在促进孤儿药的备案和批准方面的一致行动。
　　“我们的组织起的是桥梁般的作用。”王瑞格博士说。
　　罕见病发展中心主任黄如方向笔者介绍，我国目前有50多家各类罕见病组织，涉及近40种罕见疾病的病种。这些组织多以患者互助型的民间组织为主，三分之一已在政府部门注册。2013年成立的罕见病发展中心（CORD）和2008年成立的瓷娃娃罕见病关爱中心（前身为瓷娃娃关怀协会）是目前较为知名的罕见病组织。
　　黄如方介绍，在过去的4年中，罕见病发展中心孵化支持了约26家罕见病组织，如Alport综合症病友群、Rett家庭关爱中心、爱力重症肌无力罕见病关爱中心等，“还举办了8场各种各样的人力资源培训会议，提升罕见病组织的服务能力，同时也提供小额资金资助这些组织”。
　　随着这些公益组织的发展，它们日渐成为患者们的“第二家园”。这些组织除了提供交流的平台，还举办讲座普及诊疗护理等知识、组织患者互助心理疏导等进行具体支持，同时积极与制药企业、大型慈善基金会联系，沟通医药信息、募集筹款等。
　　借着“冰桶挑战”的热潮，瓷娃娃罕见病关爱基金已获得814万元捐款。这个基金由中国社会福利基金会与罕见病组织瓷娃娃关怀协会共同发起成立，在8月31日北京召开的媒体见面会上，公布捐款中的550余万元将全部用于支援渐冻人群体的相关公益服务，140余万元将支援其他罕见病群体。
　　由于我国目前缺乏对罕见病人群的基础调查与相关统计，罕见病组织也对此开展调研。
　　2013年8月，瓷娃娃罕见病关爱中心发布了《中国成骨不全症患者生存状况调研报告》，报告从医疗、教育、保障、生活等几个方面反映了成骨不全症患者群体的现状。爱力重症肌无力罕见病关爱中心在前不久发起的针对重症肌无力患者群体的调查报告，覆盖了除西藏以外的全部省市地区，深入了解该群体的生存现状及面临的困境，为政府出台相关政策提供依据与参考。
　　近年来，罕见病公益组织也在为罕见病进入医保而努力。
　　2009年初，瓷娃娃关怀协会提出了《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇向两会提交了议案，呼吁政府尽快制定罕见病救助的相关政策。（文/李斌斌）

源自：京华时报

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　　“ALS冰桶挑战赛”时下正热爆网络，人们由此了解了“渐冻人”，并开始关注形形色色的“罕见病”。那么，遗传疾病都是不治之症吗？罕见病患者最需要哪些帮助？

大陆尚无官方定义
　　据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。
　　世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。时至今日，我国大陆地区尚无对罕见病的官方定义。
　　瓷娃娃（成骨不全症患者）罕见病关爱中心负责人王奕鸥表示，明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对“孤儿药”（罕见病用药称为“孤儿药”）政策的制定，包括对药物研发的激励、药物的准入，如加快注册、减免税等方面政策的制定都有很好的推动作用。资料显示，我国各类罕见病患者超过千万人。“罕见病对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。”王奕鸥说，我们每一个人都有可能遇到这样的疾病，遇到了就是100%。

罕见病缺乏药物治疗
　　王奕鸥告诉记者，多年来公众对罕见病认知度也有进步，但是有关的政策并没有实质性的进展。“每一次的爱心行动都难能可贵，但是这不是长久之计，我们需要制度的保障。”王奕鸥说。
　　据了解，保障治疗是中国罕见病患者所面临的首要问题。目前，国内的患者通常无法得到适当的医疗服务，尤其是缺乏药物治疗。在发达国家和地区用于治疗罕见病的药品中，仅有为数不多的进入了中国市场。而且，由于没有政策支持以及相关的医疗保障，大部分患者无法承担这些药品的高昂费用。对于新药研发而言，我国的新药研发能力本来就不强，再加上罕见病的治疗药物市场太小，潜在利润有限，所以制药行业更是忽视了这类药物的研发。
　　目前，我国缺乏针对罕见病的特殊医疗保障，罕见病未在全国范围内纳入医保范围，仅在个别地方有关注罕见病的地方规定陆续出台。比如，青岛对部分罕见病进行大病医疗救助。

早诊早治很关键
　　面对包括罕见病在内的一系列遗传性疾病，公众往往认为都是不治之症。专家表示，有的疾病确实不治，有的是可以治疗的。但是可治不代表任何时候都可以治疗，应该做好早诊早治。
　　例如，一群特殊的孩子，因为体内缺少一种酶，他们一生下来就注定与正常饮食无缘，如果“越界”就会导致智力受损甚至死亡。他们就是被称为“不食人间烟火”的苯丙酮尿症（简称PKU）患者。北京协和医学院医学遗传系教授黄尚志表示，苯丙酮尿症患儿若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，近90%智力可达到正常。
　　而目前国际上对渐冻症的观点为：无法治愈，但可治疗，延缓病情的发展。最好在症状出现前或早期开始治疗，越早治疗效果越好。

源自：正义网-检察日报

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“冰桶挑战”关注罕见病
　　专家呼吁建立特种医疗保障制度立法保障患者权益
　　白月亮
　　近日，一场起源于国外、旨在让公众关注“渐冻人”这一罕见病的“ALS冰桶挑战赛”风靡国内。越来越多的人知道了什么是“渐冻人”，什么是罕见疾病，进而施援。专家表示，除了关注“渐冻人”等罕见疾病，要真正保障罕见病患者的权利，还需立法规定相应保障措施，建立特种医疗保障制度。
　　“瓷娃娃”两天收到半年捐款
　　“冰桶挑战”发起于美国，要求被点名者24小时内往自己身上泼一桶冰水，拍下视频并指定3个人接下来重复这一过程。如果被点名者不接受挑战，就要捐款l00美元。
　　这项活动漂洋过海进入中国以后，迅速吸引了众多名人参与其中。8月l8日，小米科技董事长雷军发布微博称：接受了投资家Yuri的“冰桶挑战”，同时挑战天王刘德华、富士康郭台铭和百度李彦宏。此后，歌手周杰伦、阿里巴巴马云等明星及商界人士均参与其中。国家卫计委被“点名”后，其新闻发言人毛群安以个人名义捐款。
　　雷军在接受挑战后，通过其官方微博公布：已向美国ALS协会捐款l00美元，同时向中国“瓷娃娃罕见病关爱基金”ALS项目捐款l万元人民币。这条微博把中国“瓷娃娃罕见病关爱中心”带进了人们的视野。这是一家于2008年成立的服务罕见病群体的公募慈善机构，6年来共提供医疗康复救助600多人，筹集善款总额l500多万元，服务罕见病残障家庭2800多个。
　　截至8月20日，中国“瓷娃娃罕见病关爱中心”在两天内已收到捐款l40多万元。据记者了解，这个捐款数额平时需要半年左右才能筹到。“在‘冰桶挑战’的热潮下，希望大家更多关注活动背后像‘渐冻人’一样处境的其他罕见病群体。”中国“瓷娃娃罕见病关爱中心”公众参与项目负责人孙月表示。
　　而截至8月24日20点记者发稿时，根据新浪微公益公示，微公益平台上募款金额已超过635万元。
　　罕见病患者缺医少药，常被误诊
　　罕见病又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病。其中80%为遗传性疾病，大部分由基因缺陷导致。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%至l%之间的疾病或病变。据北京中医药大学法律系讲师邓勇介绍，目前国际确认的罕见病种类在6000至7000种，占人类疾病的l0%左右。
　　记者查询发现，我国目前没有关于罕见病的官方定义。如果按国际确认的罕见病比例，我国各类罕见病患者估计超过l000万。专家表示，对于这些并不“罕见”的罕见病患者，相比于一些欧美发达国家对他们有相对完善的保障，我国的系统社会救助基本上还处于空白。
　　“在欧美发达国家，罕见病的高昂药费是由政府买单的。在中国，目前广覆盖低水平的医保无法做到这一点。”罕见病关爱大使张泉灵在微博上称。
　　记者查询发现，我国l999年出台的《药品注册管理办法》最早提到了罕见病和治疗罕见病新药。在2009年颁布实施的《新药注册特殊审批管理规定》中，治疗罕见病的新药注册申请被列入特殊审批范围。
　　根据邓勇的研究，目前，我国罕见病患者的治疗面临着两大问题：一是无药可救。由于患病人数相对很少，对于医药生产企业而言，往往面临着巨大的药品研发风险。我国目前也几乎没有自主研发的罕见病治疗药物，主要依靠进口。二是无力医治。罕见病药品研发成本巨大，而患病人数又较少，患者的医疗成本必然增加，普通家庭根本就承受不起沉重的医疗负担。
　　罕见病患者还因太少见而经常被误诊。“最近大家都开始知道的‘渐冻人’早期常常被诊断为颈椎病，推拿、牵引、手术。折腾了人、钱，还有治疗干预的时机。”张泉灵在微博上表示。
　　此外，罕见病在治疗过程中的医保问题也逐渐显现出来。据媒体报道，目前在中国市场上销售的l30种罕见病用药全部来自进口，仅有57种进入医保范围，可全额报销的只有l0种。“医保的地域性让转院的患者不仅享受不到医疗机构当地的惠民措施，也难以享受户口所在地的医保政策。”孙月表示。
　　借助国际立足国情，推进罕见病立法
　　虽然“冰桶挑战”活动大大提升了社会对罕见病的关注热度，但我国目前仍缺乏针对罕见病的法规政策，社会保障同样不足。“罕见病患者权益保障立法并不是单纯的地方性法规所能解决，必须依靠一部全国性的法律。”邓勇表示。
　　世界上最早针对罕见疾病进行立法的国家是美国。l983年通过的美国《罕见病药物法》及后来的几个修正案为罕见病药品的研发提供了具体的经济激励。据记者了解，目前，全球已有30多个国家先后从立法层面对罕见病用药研发及治疗给予了保障和支持。
　　而在国内，罕见病药物进口审批不畅、研发滞后的问题逐渐显现出来。据专家介绍，目前全世界有300余种治疗罕见病的药物，几乎均由发达国家研发。尽管可以从外国进口，但这些药物要进入中国面临重重难题。虽然中国规定罕见病药物注册申请可以实行特殊审批，但却始终没有实施细则。
　　邓勇建议，为了保障罕见病患者权利，应该颁布罕见病防治法，建立罕见病特种医疗制度，使罕见病防治工作有法可依。他认为，当务之急是在法律文件中明确罕见病认定标准，“没有具体明确的认定标准，罕见病患者统计无从谈起，罕见病患者权利无法保障，医药费用无法报销，罕见病的防治工作也就等于失去了基石。”
　　此外，也要通过立法明确规定罕见病患者的权利、设立罕见病防治管理机构、保障罕见病药物财税优惠、保障研发企业罕见病药物市场独占许可使用权等。

　　2022年2月28日是国际罕见病日，人民日报客户端联手京东健康上线“罕见病公益平台”，助力解决罕见病患者的诊疗困境。

　　2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。
　　2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。　　2019年2月27日，国家卫健委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，对121种罕见病详细阐述了定义、病因与流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并对每一种罕见病提出诊疗流程。
　　2019年3月1日起，中国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。　　2019年11月，国家卫健委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用。

　　由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

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　　这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

　　1. 白化病
　　是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

　　2. 肢端肥大症
　　是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

　　3. 特发性肺动脉高压病
　　是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

　　4. 苯酮尿症
　　缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

　　5. 线粒体病
　　是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

　　确切病因不明，多为先天性疾病。