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[罹难渐冻症女博士去世前 曾有“气功大师”要发功相助

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  娄滔(1988~2018.1.4),土家族,出生于湖北咸丰县,中央民族大学历史系本科毕业,北京师范大学历史学院世界上古史专业硕士毕业,北京大学历史学系博士。渐冻症患者。
  2016年1月,北京大学第三医院、协和医院相继对娄滔的病情作出诊断:疑似运动神经元病。
  2017年10月11日,北京大学历史学院领导特地赶到武汉汉阳医院,将北京大学“荣誉系友”证书交到娄滔父亲手中。在家属的强烈要求下,娄滔处于“深度镇静”治疗中。在娄滔患病后,很多人都伸出援手。两次爱心筹款100多万元。
  2017年10月16日,北京大学湖北校友会授予娄滔“优秀校友”荣誉称号。
  2018年1月4日晚,在咸丰老家离开人世。
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 嗨哟嗨哟 发表于: 2017-10-25 11:07:02|显示全部楼层
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北大女博士患渐冻症 医学专家吁建罕见病细胞库

源自:中国新闻网
原文标题:北大女博士患“渐冻症”医学专家呼吁建罕见病细胞库

  中新网合肥10月25日电(记者:吴兰)25日,安徽一家研究机构已经获得北大“渐冻症”娄滔博士的血液样本,并为其制备细胞株,着手建相关疾病模型中。记者采访获悉,这将需要数月的时间,才能完成相关实验。
  近日,29岁北大女博士娄滔的一则遗嘱引来社会关注和热议。娄滔在2015年患上渐冻症,日前在她清醒的时候留下:死后将器官捐献,头部可留给医学做研究的遗嘱。遗嘱一经公布,“懂事的好孩子,希望天堂没有病魔”、“好姑娘”、“遗嘱看哭了”、“天使”是网友们的留言,点赞更是无数。

科研人员正在对血液及其细胞进行病理分析。 吴兰 摄  4yjI-fymzzpw1703381.jpg  保存到相册
  渐冻症,即肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophiclateralsclerosis,ALS),是一种渐进且致命的神经退行性疾病。约10%遗传自父母,90%的渐冻症发病原因不明。
  记者采访数位专家,他们为娄滔点赞的同时,希望公众能对罕见病患者更多关注。
  专家们期待能尽快建立中国的罕见病细胞库,尤其是人类诱导多能干细胞(iPSC)疾病细胞库。通过建立疾病模型iPSC(inducedpluripotentstemcells,诱导多能干细胞)细胞库,促进疾病机理研究,可缩短药物研发时间,促进罕见病早日诊断和“精准”治疗。
  iPSC由日本科学家Yamanaka研究组于2016年使用逆转录病毒将Oct4/Sox2/c-Myc/Klf4四个转录因子导入小鼠皮肤成纤维细胞首次获得。2012年,因iPSC的研究成果,Yamanaka被授予诺贝尔生理学奖。
  中国器官移植发展基金会副秘书长、世界卫生组织器官移植顾问、中国人体器官分配与共享计算机系统(COTRS)主任王海波说,中国器官捐献的主体是脑死亡患者,2016年实现器官捐献4080例,年捐献数量位居世界第二位,但是罕见病捐献者的比例甚少。
  他认为,娄滔作为器官捐献志愿者的行为非常高尚,令人感动。但目前现阶段急需的是如何更好地帮助她和她的家人。
  他说,通过娄滔这件事情,希望能够唤起公众的器官捐献意识以及对罕见病患者的关注。
  中国遗传学会人类与医学遗传分会委员孙良丹博士介绍,目前仅有1%的罕见病能够得到有效的药物治疗。但是罕见病以及其他遗传病的科学研究面临遗传机制不清、样本量小、患者分散、随访不足和组学数据缺失等瓶颈。只要建立一种疾病的iPSC细胞系,此种疾病的遗传背景就可以被永久保存下来,解决了病人样本量小、活体组织无法长期储存,以及保存疾病样本组织使用次数有限、组织细胞长期储存的活性问题,也解决了疾病研究材料的来源问题。
  另外利用病人成体细胞样本制备含有此种疾病遗传背景的iPSC,通过研究iPSC定向诱导分化为病变的组织细胞的过程,可阐明疾病发生的分子病理机制,也可通过规模化药物筛选,筛选出适合治疗该种疾病的药物分子。
  中盛溯源首席科学家、人类诱导多能干细胞发明人之一俞君英博士认为,建立一个涵盖多种遗传疾病和罕见病的疾病干细胞资源库,对阐明疾病的分子机理和在体外筛选测试新药都具有现实意义。通过将病人的干细胞定向分化为人体功能细胞,可以在培养皿中再现人类疾病,这将大大提升新药研发的效率。未来我们可对携带基因缺陷的疾病干细胞进行基因修正,并将健康的细胞移植回病人体内取代致病细胞,用来治疗疾病。
  她建议:政府牵头并整合企业、医院、科研单位与社会各界的力量,早日建立中国罕见病相关疾病尤其遗传疾病模型的全国性iPSC细胞库,这对于遗传疾病的病理机制研究和治疗方案研究、解决病人疾苦、推动我国干细胞基础研究及临床应用转化等方面具有重大意义。
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